内分泌及代谢系统是调节人体生长发育和生理功能的重要环节，一旦其出现紊乱，必然损害身体健康。但该系统疾病临床表征相似、诊断不明确等也是患者无法治好疾病的重要原因。基因解码研究表明，内分泌及代谢系统疾病是由于基因突变导致内分泌腺及组织发生病理改变，进而产生疾病症状。内分泌及代谢系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“内分泌及代谢系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上千种内分泌及代谢系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为内分泌及代谢系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确内分泌及代谢系统疾病是否为基因病

找到导致内分泌及代谢系统疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 吴磊（化名），男，6岁，因发育迟缓、体重增加和疲劳就医。患儿智力正常、四肢无畸形、异常，常规检查血清中生长激素缺乏，甲功五项检查显示甲状腺功能低下。医生建议患儿及患儿父母进行致病基因鉴定基因解码，判断其是否是基因突变导致。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，患儿HESX1基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与垂体生长激素缺乏综合症的发病相关，结合患儿主诉，该突变考虑为与垂体生长激素缺乏综合症相关的复合杂合突变，是导致患儿生长发育迟缓的重要致病性因素。

HESX1基因突变导致的垂体生长激素缺乏症以常染色体隐性模式遗传，该病患者一般幼儿期身材矮小明显，可能出现甲状腺功能减退等症状。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。此外，由于患儿的致病基因来源于父母，如果患儿父母打算要二胎，可以通过产前诊断或试管婴儿生育健康宝宝。
 

有内分泌及代谢系统疾病相关临床表型的患者

有内分泌及代谢系统疾病相关临床表型的疑似患者

有内分泌及代谢系统疾病家族史的人群

生育过内分泌及代谢系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患内分泌及代谢系统疾病风险的人群

内分泌及代谢系统疾病高发地区人群
 

全面

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.