泌尿系统遗传性疾病病种繁多,具有家族性和终身性特点,许多疾病的临床表现相互重叠,从临床表现上鉴别疾病难度较大。广东会GDH基因研究表明,引起泌尿系统疾病的主要病因是由基因突变导致,泌尿系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
“泌尿系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种泌尿系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为泌尿系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源。
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传。
有泌尿系统疾病相关临床表型的患者
生育过泌尿系统疾病患儿的夫妇
有泌尿系统疾病相关临床表型的疑似患者
想了解自身患泌尿系统疾病风险的人群
有泌尿系统疾病家族史的人群
泌尿系统疾病高发地区人群
明确泌尿系统疾病是否为基因病
设计生育方案,规避病孩的出生
找到导致泌尿系统疾病发生的基因原因
为基因矫正治疗提供依据
根据发病原因寻找、设计治疗方案
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血(紫色盖帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PKD1 | 16p13.3 | c.9389delinsGC | S3132Lfs | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AD | 多囊肾病1型 | -- |
基因检测就找广东会GDH基因!
客服微信公众号
广东会GDH
客服电话:4001601189
合作咨询:010-52802095
地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼
邮编:102206
Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1
设计制作 基因解码基因检测信息技术部