生育能力低下导致不孕症、不育症是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中,由男性因素引起的生育障碍约占50%。基因解码研究表明, 基因因素是导致男性不育的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因,这些基因中的任何一个发生缺失或突变,都会成为男性不育症的致病基因,患者临床多表现为隐睾、性功能异常、无精症及少、弱、畸形精子症等。男性生殖系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
“男性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为男性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 |
---|---|---|
无精症 | 持续性苗勒管综合征 | 雄激素不敏感 |
少精症 | 46XY性反转 | 小头精子症 |
多尾精子症 | 睾丸间质细胞发育不全 | 隐睾症 |
原发性纤毛运动障碍 | 弱精症 | 畸形鞭毛精子症 |
圆头精子症 | 先天性输精管缺失 | 假两性畸形 |
卡尔曼综合征 | 弗雷泽综合征 | 可的松还原酶缺乏症 |
46XX性反转 | 高促性腺激素减退 | 联合氧化磷酸化缺陷 |
RhD血型VII型 | 高促性腺激素性腺功能减退综合征 | 内分泌功能紊乱 |
Y染色体微缺失 | 畸形精子症 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 |
促性腺激素依赖性家族性性早熟 | 激素不敏感症 | 非综合征性高促性腺激素减退 |
脆性X综合征 | 假两性人 | 孤立性高汗症 |
低促性腺激素性腺功能减退 | 瘦素缺乏或功能障碍 | 超IgD综合征 |
顶体缺失精子症 | 支气管扩张伴或不伴有汗液氯化物升高 | 性腺功能减退性腺功能减退症 |
21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生症 | 软骨毛发发育不全 | 低镁血症 |
Agelman综合征 | 囊性纤维化 | Knni-Cabey综合征 |
BARDET-BIEDL综合征 | 糖皮质激素抵抗综合征 | 家族性部分性脂肪营养不良 |
BECKWITH-WIEDEMANN综合征 | 伴共济失调的白质脑病 | 性腺功能减退 |
精子发生障碍 | 男性不育综合征 |
全面
测序全部基因,检出全部突变序列,致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,阳性临床符合率高。
正确
将致病基因定位到特定位点,生育指导明确。
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传。
婚后长期未育的男性生活伴侣
怀疑有生殖系统疾病的人群
无精症及少、弱、畸形精子症患者
女性不明原因胎停、流产病因排查男方致病因素
男性不育症伴隐睪、精索静脉曲张等症状的患者
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
明确男性生殖异常是否为基因病
找到导致男性生殖异常发生的基因原因
设计生育方案,省时、省钱、有效
让后代或者二胎不再罹患同类疾病
根据发病原因寻找、设计治疗方案
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血(紫色盖帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期: 20-25个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
AMHR2 | 12q13.13 | c.G1618A | p.E390K | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持续性苗勒管综合征Ⅱ型 | 母亲 |
AMHR2 | 12q13.13 | c.A1315G | p.M439V | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持续性苗勒管综合征Ⅱ型 | 父亲 |
基因检测就找广东会GDH基因!
客服微信公众号
广东会GDH
客服电话:4001601189
合作咨询:010-52802095
地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼
邮编:102206
Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1
设计制作 基因解码基因检测信息技术部