导读：山西广灵县的王先生夫妇迎来了他们的第一个孩子，本来幸福的一家三口却被一种不知名的疾病折磨着，孩子高敏体质，甚至连牛奶都不能喝，不能长久站立，不能磕着碰着，否则双脚会肿胀，全身也会淤青，到底是什么疾病让刚出生的宝宝受如此大的痛苦？

孩子身体不适，病因始终查不出

2015年8月20日，家住山西广灵县的王先生夫妇迎来了他们的第一个孩子，并给他取名为亮亮，但是开心不过十余天，王先生发现儿子竟然拉血便，让这一家慌了神。他们马上去医院检查，但始终查不出孩子得了什么病，医生建议去大医院检查。3天后，王先生夫妇便带着儿子前往了省医院。他们在省医院做了多项检查，显示孩子血小板偏低，但其余各项指标都是正常的，贼后，医生建议给孩子做一个基因检测进行病因查找，随后联系了广东会GDH基因进行检测，在等待结果的日子里，亮亮免疫力极低，还是高敏体质，牛奶都不能喝，由于血小板减少，导致亮亮身上总是青紫，还伴有湿疹，只能靠输人体免疫蛋白丙球来维持生命。

经广东会GDH基因检测分析孩子WAS基因发生突变，孩子所患疾病实为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因但不发病，男性易发病且死亡率极高，全世界男性发病率为1-10/1000000。由于症状较为复杂，临床医生很难确诊，一般可通过基因检测查找病因，寻求治疗方向。

亮亮的主治医生说得了湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征通过骨髓移植还是有治疗希望的，治愈率高达70%，得知孩子有救了，王先生夫妇的心终于能安心点了。
 

临床症状复杂多变，小小的感冒也会致命

患病者通常会患有微血小板减少症，即血小板的数量及大小会减少，这种血小板异常，通常从出生时就会出现，使患儿轻微创伤后即可导致瘀伤或长时间出血。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征会导致T细胞缺陷，可导致各种免疫疾病和炎症性疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人同时也会出现湿疹，这是一种炎症性皮肤疾病，其特征为出生后数月即可出现红色湿疹，常见于头面部、前臂和腘窝等部位。该病会增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的风险外，其患癌的风险也会增加，如淋巴瘤等。

由于患者免疫力极低，拉肚子、感冒后也必须马上入院治疗，稍有不慎，就会有生命危险。

为什么WAS基因突变会导致该病的发生？

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是由于WAS基因突变所致。该基因为制备WASP蛋白质发出指令，这种蛋白质几乎在所有血液细胞中都会存在。WASP蛋白参与从血细胞表面向肌动蛋白细胞骨架的信号传递，这是构成细胞结构框架的纤维网络。WASP信号的传递可激活细胞并触发其移动并附着于其他细胞和组织。在白细胞中，这种信号允许肌动蛋白细胞骨架建立细胞与它们靶向的外来侵入物（免疫突触）之间的相互作用。

而WAS基因突变会破坏WASP蛋白的功能，WASP信号的丢失破坏了血细胞中肌动蛋白细胞骨架的功能。缺乏WASP的白细胞对环境的反应能力下降，形成免疫突触。因此，白细胞对外来入侵者的反应能力较差，导致许多与湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征有关的免疫问题。同样，缺血小板中缺少功能性WASP蛋白也会损害它们的发育，导致血小板体积缩小和细胞的早期死亡。
 

该病会隔代遗传？

由于该病是X-连锁的原发性免疫缺陷病，即突变的基因位于X染色体上，这是两条性染色体之中的一条。男性只有一个X染色体，每个细胞中的一个基因拷贝突变足以造成这种疾病的发生。而在女性中有两个X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能引起这种疾病。因为女性不太可能有两个基因拷贝突变，因此，男性更容易发生X连锁隐性遗传疾病，而女性患者很少见。X连锁遗传的一个特点就是父亲不能将X连锁特质传给他们的儿子，也就是说患有该病的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩将是健康的，女孩是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征基因携带者，而女性携带者所生的男孩将有50%的几率会患病，这就有了会隔代遗传的说法。

所以父母均正常，他们的孩子也是会有患病几率的，而广东会GDH基因可通过分析父母双方的基因信息，揭示后代可能会出现的疾病风险，提供婚恋建议，阻断家族难言之隐疾病的传播，让后代的基因组合更完美。