都说基因检测是人体生命的说明书,通过基因检测,可以让我们了解自己的遗传背景,获得个性化的健康咨询管理服务,对疾病做到早知道、早预防、早治疗,让本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生,从而提高生存质量,延长寿命。光说不练假把式,我们先来看看这些名人做了基因检测后,是否真的带给了他们如上所说的帮助!
苹果手机的灵魂人物乔布斯我们都耳熟能详,他知道自己患了癌症后,曾花数十万美元对自己的进行基因解码(乔布斯采用的是铂金至尊基因解码):对自己的全部基因和肿瘤组织基因进行了测序后再解读。了解了驱动乔布斯肿瘤发生的独特基因和分子特征后,医疗团队能为其选择特定的药,直接破坏让细胞癌变的分子活动,这项技术贼终让乔布斯多活了7年。
谷歌联合创始人谢尔盖·布林(SergeyBrin)其家族有帕金森病遗传史,他的母亲和姑姑均已患病,谢尔盖·布林为了了解自己的患病情况于2006年进行了基因检测,通过致病基因检测基因解码查出他本人也携带LRRK2致病基因突变,通过对几率差异的了解并结合自身情况,布林将自己可能患上帕金森氏综合征的几率锁定在50%-55%。
布林表示:“由于年轻时就知道了自己将来可能会患上何种病症,我今后就有机会调整自己的生活习惯(如加强运动),以减少患上帕金森氏症的几率。今后我将支持有关治疗帕金森氏症的医学研究,这样就能使所有帕金森氏症患者受益。”并且他自己私人医生的建议下多游泳,多喝含有咖啡因的饮料,希望可以延缓疾病的发生。他说,我有幸得到这样的机会去调整我的生活方式,降低这些风险。与你们中的大多数人相比,不是因为我的病更容易猜,而是我有几十年的时间为此做准备。
针对基因检测报告显示出的问题,布林开始改变自己的生活方式,每隔几天,他都要驱车到一个泳池,站在3米高的跳板上,注视着水面,然后潜入水中;按照医生的建议引用茶和咖啡,尽管他一直很讨厌咖啡的味道。这些更改了的习惯,对布林来说都是一种抵消,抵消掉的是他在未来某天罹患帕金森症的风险。
弗朗西斯·柯林斯是美国国立卫生研究院的主席,也是当时人类基因组计划的负责人,他曾对DNA检测进行了调查评估。柯林斯同时在国外三大基因检测公司做了遗传测试,结果基本一致,显示其糖尿病患病风险较高,达到29%,此外,还有较高的老年性黄斑性病变和青光眼的患病风险。
“检测报告影响了我对未来的看法”。作为一名内科医生,凭多年经验,我早就能列出一张有关养生、有利于身体健康的一般性建议的长单,但我自己却不一定能做到身体力行。而现在有了患病风险的具体威胁,我发现自己不知不觉地已在这些方面更加用心。
“我已经联系了一个私人教练,下定决心节食并增加运动,因为我知道,这是预防糖尿病的贼好办法。此外,我还查阅了一些关于黄斑变性的研究文献,发现多摄取不饱和脂肪酸对预防该病大有裨益。
因此,我在食谱中增加了更多的鱼类,鉴于我可能患上青光眼的风险,我也下定决心每年进行一次眼部检查,包括测量眼压。尽管我很清楚这些检测的不足之处,但现在披露的这些个体化遗传信息,确实为我们提供了一种通过采取特定行动来保持健康的动力。”
美国著名的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史,因此她在2013年37岁时做了基因检测,发现有BRCA1的基因突变,其患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。随后,朱莉在医生的建议和指导下进行了预防性的双侧乳腺切除术,其患乳腺癌的几率从87%降低到5%。鉴于其卵巢癌得问风险也偏高,2年后她又做出了震撼的决定,就是把自己的卵巢和输卵管都切掉。
“我希望很多女性能够接受基因检查,如果患癌几率较高,她们能够获知,她们拥有高效的选择。”
——安吉丽娜 ·朱莉
朱莉的例子大家并不陌生,但是,预防性手术固然可以极大限度的降低该位置的病变,但是并不是每个人都有勇气去做,实际上临床上也不要求要做这样的事情,朱莉的做法更多的是个人因素,是否要选择预防性手术的做法也是因人而异的。
案例一:上海的高先生给他家8岁的儿子通过口腔黏膜样本做了“儿童天赋基因解码”和“成长呵护基因解码”,做之前高先生并未介绍过孩子的情况,我们也未见到孩子本人,当高先生拿到报告时非常惊讶,报告显示孩子有痤疮高风险,他立即拿出了孩子的照片说,其实孩子这几年一直脸上有痤疮, 长年吃固醇类激素药物,但是无效,广东会GDH基因分析从基因原因来看,固醇类激素合成与代谢不是主要原因,免疫是主要原因,广东会GDH基因认为,长期服用固醇类药物对孩子的痤疮并无益处。相反,长期服用这类药物,可能破坏孩子的固醇类物质代谢,而固醇类物质在身体的多种活动中具有重要作用,广东会GDH基因建议进行免疫调理,调理2个月后,孩子的痤疮有了明显的改善。
案例二:广州42岁的王先生,家族有脑中风史,为预防脑中风发生经常服用深海鱼油等保健品,但是贼近王先生将昂贵的鱼油换成了便宜的叶酸片。其实王先生本来是给孩子做了成长呵护基因解码,其中一项营养元素利用中,孩子叶酸代谢能力为高风险,也就是说孩子叶酸代谢能力低下,在了解到王先生有脑中风家族史,这就让我们知道家族患病原因,叶酸代谢能力低下容易引起高同型半胱氨酸血症,高同型半胱氨酸血症会损伤血管内皮细胞,因而增加脑中风的患病风险。
案例三:倩倩是个8岁的女孩,同龄的孩子都1米3左右了,可倩倩还停留在5岁左右的身高,父母亲都是正常身高。
母亲到处求医,也用了生长激素类药物,但是无济于事,后来将孩子的抗凝静脉血送到了广东会GDH基因。广东会GDH基因的专家测定分析了孩子的基因序列,获得了所有与疾病有关的基因序列,然后分析发现小孩身上的生长激素受体基因序列异常,导致孩子不能正常接受生长激素的信号,形成拉松侏儒症。
倩倩的基因序列变化,导致生长激素受体的细胞内部分不具有功能,不能将生长激素的生长调节信号传递给细胞,从而失去生长激素的调节作用。除了身材以外,其他与生长激素有关的生理活动也将受到影响。找到原因后,孩子的身高问题才有了希望。
小结:个体基因的差异是导致疾病的重要因素,这些先天遗传而来的“基因雷区”,一旦和外界因素叠加,就会发生疾病。基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析,来发现基因物质异常的过程。即通过受检者的口腔黏膜、血液或者肿瘤组织等这些含有受检者DNA的样本,经提取和扩增其基因信息后,通过特定技术和设备对受检者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,基因检测使人们能及时了解自己的基因信息,了解身体患疾病的风险,预防疾病的发生。广东会GDH基因希望通过本次的案例分享,让更多的人深入的了解基因检测能给我们带来什么,希望基因检测能为我们每一个人每一个家庭保驾护航!
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