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人类基因组测序是什么？人全基因组重测序又是什么？
 

首先介绍下背景，人类基因组含有约30亿个碱基对，其中包含了大约有2-3万个基因。为了解读人类全部遗传信息，美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，并在1990年正式启动，中国也在1999年加入此计划；在2000年完成了人类基因组工作草图，贼终在2005年完成测序工作。当人类基因组计划完成后，人们开始寻求生命起源、认识个体间差异的原因、研究疾病发生机制等一系列有关于人类生命活动相关的科学研究，寻找解决各种困扰人类生命健康问题的方法。
 

既然人类基因组已经测序完成，那么我们就可以通过利用高通量测序平台对人的不同个体或群体进行全基因组测序，这种测序成为人全基因组重测序，其目的是在个体或群体水平上进行生物信息分析，全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。
 

人重测序主要应用于肿瘤的研究、单基因病以及复杂疾病的研究。在遗传病研究中，通过全基因组测序与全外显子测序找到遗传病的致病原因，即突变位点，阐明发病机理，从而对染色体综合征、单基因病和多基因病进行全面研究。在肿瘤研究中，其主要目的则是发掘肿瘤易感基因，找到驱动基因，研究肿瘤从原发到反复的进化，了解肿瘤测演化，以及对细胞系药物的敏感性都有全面的研究。
 

全基因组测序对融合基因的检测、基因拷贝变异、染色体结构变异以及病毒整合位点的检测也有独特的分析。基因融合在基因组中非常普遍，也是一些癌症类型的标志。全基因组测序在发现全新的基因融合断裂点方面更胜一筹，测序深度和更长的测序序列实现了在融合链接单元单碱基的分辨率，为研究融合的机制提供了线索。对于基因拷贝变异（CNV）的研究中发现，肿瘤发展和耐药性通常是由潜在的基因扩增和删除驱动的。染色体结构的变异也是疾病及肿瘤形成的根本原因。通过全基因组测序技术绘制病毒基因组中病毒整合位点全景图，为解析病毒整合致癌机制提供了线索。
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