女性生殖系统疾病（FEMALE INFERTILITY）
—— 致病基因鉴定基因解码
生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中，由女性因素引起的生育障碍约占30%。基因解码研究表明，基因因素是导致女性不孕的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因，这些基因中的任何—个发生缺失或突变，都会成为女性不孕、不育症的致病基因，患者临床多表现为卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、胎停育、习惯性流产等。女性生殖系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
“女性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为女性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
| 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 | 疾病或表型名称 |
|---|---|---|
| 胚胎停育 | 植入前胚胎致死 | 闭经和反复性流产 |
| 雌激素不敏感 | 子宫内膜异位症 | 卵巢过度刺激综合征 |
| 空卵泡综合征 | 促卵泡激素缺乏症 | 卵巢早衰 |
| 卵巢白质营养不良 | 多囊卵巢综合征 | 排卵功能障碍 |
| 假两性畸形 | 先天性输卵管狭窄 | 原发性卵巢功能不全 |
| 先天性宫颈管异常 | 黄体激素抵抗 | 卵巢早衰导致功能不足 |
| 46XX性腺发育不全 | 激素不敏感症 | 卵细胞成熟缺陷 |
| 46XY女性性反转 | 抗D同种免疫 | 内分泌功能紊乱 |
| RhD血型VII型 | 可的松还原酶缺乏症 | 女性不孕不育 |
| 促性腺激素依赖性家族性性早熟 | 联合氧化磷酸化缺陷 | 妊娠期体形偏小 |
| 脆性X综合征 | 卵巢对FSH的敏感性 | 妊娠糖尿病 |
| 低促性腺激素性腺功能减退 | 卵巢发育不全 | 四肢-乳腺综合征 |
| 非综合征性高促性腺激素减退 | 卵巢功能衰退伴渐进性脑白质病 | 胎儿溶血病 |
| 高促性腺激素减退 | 卵巢异常 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 |
| 高促性腺激素性腺功能减退综合征 | 性腺功能减退 | 特纳综合征 |
| 21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生症 | 囊性纤维化 | Knni-Cabey综合征 |
| 芳香化酶缺乏症 | 耳聋-不孕综合征 | 假性阴道旁会阴尿道下裂 |
| BARDET-BIEDL综合征 | 糖皮质激素抵抗综合征 | 染色单体过早分离 |
| BECKWITH-WIEDEMANN综合征 | 孤立性高汗症 | 瘦素缺乏或功能障碍 |
| 支气管扩张伴或不伴有汗液氯化物升高 | 超IgD综合征 | 伴共济失调的白质脑病 |
| 软骨毛发发育不全 | 高催乳素血症 | 家族性部分性脂肪营养不良 |
| 原发性纤毛运动障碍 | 性腺功能减退性腺功能减退症 | 卵母细胞成熟缺陷 |
| 妊娠丢失 | 低镁血症 | Prurter综合征 |
婚后长期未孕的女性生活伴侣
女性不明原因胎停、流产病因排查
卵巢功能不全、卵巢早衰症患者
有生殖系统疾病的人群
原发性闭经、月经不调或者性发育异常的患者
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
明确女性生殖异常是否为基因病
设计生育方案，规避病孩的出生
找到导致女性不孕、不育发生的基因原因
为基因矫正治疗提供依据
根据发病原因寻找、设计治疗方案
指导干细胞的选择应用
全面测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.
独到基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.
正确将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.
专业根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.
方便样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血.
使用获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.
受检者情况 ： 王女士，女，31岁，不孕不育3年。王女士从20岁后月经量逐渐减少且周期很不规律，有时会2-3个月才来一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、输卵管造影、染色体核型等多项检查未见异常，老中医调理未果。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果：
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BMP15 | Xp11.2 | c.596del | p.Gly199fs | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AD | 卵巢发育不全2型卵巢早衰4型 | 自发 |
基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，王女士BMP15基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的发病相关，结合王女士主诉，该突变考虑为与卵巢发育不全、卵巢早衰相关的杂合突变，是导致王女士不孕的重要致病性因素。
BMP15基因是X连锁显性遗传疾病卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因，其典型症状是青春期延迟、经量少、月经不调，30岁之后会很快进入卵巢早衰状态，所以此类患者应早婚早育。对于该家庭，可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝
招商热线：010-52802095 邮箱：jiyinjiema@163.com 邮编：102206
地址：北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号 网络支持： 基因解码基因检测信息技术部
