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“血液系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种血液系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为血液系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

受检者情况 ： 耿乐（化名），5岁，主因“间断不能行走、智力障碍3年，嗜睡2个月”入院，经检查医生怀疑为甲基丙二酸血症，为了进一步明确诊断，耿乐母亲联系到了广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，耿乐MCEE基因发生两处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与甲基丙二酸血症的发病相关，结合耿乐临床症状，该突变考虑为与甲基丙二酸血症相关的复合杂合突变，是导致发病的重要致病性因素。

MCEE基因是常染色体隐性遗传疾病甲基丙二酸血症的致病基因，该病可导致呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓等症状。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。此外，由于患儿的致病基因来源于父母，如果打算要二胎，可以通过产前诊断或者试管婴儿生育健康宝宝。