广东会GDH·(中国)集团广东会GDH

“内分泌及代谢系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上千种内分泌及代谢系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为内分泌及代谢系统疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

受检者情况 ： 吴磊（化名），男，6岁，因发育迟缓、体重增加和疲劳就医。患儿智力正常、四肢无畸形、异常，常规检查血清中生长激素缺乏，甲功五项检查显示甲状腺功能低下。医生建议患儿及患儿父母进行致病基因鉴定基因解码，判断其是否是基因突变导致。

基因解码结果：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，患儿HESX1基因发生两处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与垂体生长激素缺乏综合症的发病相关，结合患儿主诉，该突变考虑为与垂体生长激素缺乏综合症相关的复合杂合突变，是导致患儿生长发育迟缓的重要致病性因素。

HESX1基因突变导致的垂体生长激素缺乏症以常染色体隐性模式遗传，该病患者一般幼儿期身材矮小明显，可能出现甲状腺功能减退等症状。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。此外，由于患儿的致病基因来源于父母， 如果患儿父母打算要二胎，可以通过产前诊断或试管婴儿生育健康宝宝。