【广东会GDH基因检测】裸淋巴细胞综合征Ⅱ型互补组b基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型互补组b是英文Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b的中文翻译。这一疾病又叫做bare lymphocyte syndrome type 2 ；BLS type II； major histocompatibility complex class II deficiency ；MHC class II deficiency ；SCID due to absence of class II HLA antigens ；SCID, HLA class 2-negative ；SCID, HLA class II-negative ；severe combined immunodefic;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止裸淋巴细胞综合征Ⅱ型互补组b在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做裸淋巴细胞综合征Ⅱ型互补组b基因解码、基因检测？

II型裸露淋巴细胞综合征（BLS II）是免疫系统的遗传性疾病，被归类为联合免疫缺陷（CID）的一种形式。患有BLS II的人几乎没有对细菌，病毒和真菌的所有免疫保护。它们容易发生反复和持续的感染，这些感染可能非常严重或危及生命。这些感染通常由“机会性”生物引起，这些生物通常不会在免疫系统正常的人中引起疾病​​.BLS II通常在出生后的先进年被诊断出来。大多数受影响的婴儿在呼吸道，胃肠道和泌尿道中都有持续感染。由于感染，受影响的婴儿难以吸收营养（吸收不良），并且它们的生长速度比同龄人慢。贼终，持续感染导致器官衰竭。没有治疗，患有BLS II的个体通常不会在儿童早期存活。在BLS II患者中，抗感染白细胞（淋巴细胞）在其表面缺少称为主要组织相容性复合物（MHC）II类蛋白的特殊蛋白质，这是疾病得名的地方。因为BLS II是一组相关病症中贼常见和贼好研究的形式，它通常被称为简单的裸淋巴细胞综合征（BLS）。

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广东会GDH基因Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b基因解码、基因检测大数据分析

BLS II是一种罕见的疾病。医学文献中至少报告了100例病例。虽然BLS II已在全世界的几个人群中被发现，但它似乎在地中海地区和北非尤为普遍。

Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group b致病鉴定基因解码

BLS II由CIITA，RFX5，RFXANK或RFXAP基因的突变引起。这些基因中的每一个都编码蛋白质，该蛋白质在控制称为MHC II类基因的基因的活性（转录）中起作用。转录是蛋白质生产的先进步，CIITA，RFX5，RFXANK和RFXAP蛋白对于从这些基因产生MHC II类蛋白质至关重要.RFX5，RFXANK和RFXAP蛋白质结合在一起形成调节因子X（RFX）复合物，其附着参与调节MHC II类基因活性的DNA的特定区域。 CIITA蛋白与RFX复合物相互作用，汇集其他蛋白质，打开基因转录，导致

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

裸淋巴细胞综合征Ⅱ型互补组b的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，裸淋巴细胞综合征Ⅱ型互补组b的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

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