【广东会GDH基因检测】睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征是英文blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome的中文翻译。这一疾病睑裂狭小、上睑下垂和内眦赘皮内翻综合征 (BPES) 是一种复杂的眼睑畸形，具有四个主要特征，出生时即存在：睑裂狭小、上睑下垂、内眦赘皮和内眦赘皮。 BPESⅠ型包括四大特征和原发性卵巢功能不全； BPES 类型 II 仅包括四个主要特征。 与 BPES 相关的其他眼科表现包括眼睑发育不良、泪道异常、斜视、屈光不正和弱视。 其他颅面特征可能包括宽鼻梁和低位耳朵。。
 

什么样的人应当做睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征基因解码、基因检测？

眼睑下垂、上睑下垂和内眦赘皮内翻综合征（BPES）是一种复杂的眼睑畸形，具有四个主要特征，均在出生时出现：眼睑下垂、眼睑下垂、内眦内翻和远眦赘。

根据《眼科疾病的临床表征及其背后的基因原因》，有两种类型的BPES：

BPES I型包括四个主要特征和原发性卵巢功能不全导致的女性不育。

BPES II型仅包括四个主要特征。

复杂眼睑畸形

眼睑裂：眼睑水平开口变窄。在正常成人中，水平睑裂的长度为25-30mm；在患有BPES的个体中，通常测量20-22mm。

Ptosis（Ptosis）：上眼睑下垂，导致垂直睑裂变窄。在BPES患者中，上睑下垂继发于上睑提肌发育不良。为了补偿上睑下垂，受影响的个体：使用额肌，皱起前额，将眉毛向上拉，这会产生一种独特的面部外观；将他们的头向后倾斜成下巴向上的姿势。

倒内眦赘皮：从下眼睑开始向内和向上延伸的皮肤褶皱

远眦：瞳孔间距离正常的内眦外侧移位

相关眼科表现

眼睑畸形（眼睑褶皱和皮肤薄）；上眼睑S形边界和下眼睑异常下凹伴侧外翻；泪点侧向移位、重复或狭窄引起的鼻泪道引流问题

注：一项针对10名BPES患者的研究表明，所有患者的下泪点（即下眼睑）都发生了横向移位，这是由于整个下眼睑的时间移位所致。这被证明是诊断BPES的重要解剖标志。

与普通人群相比，BPES患者的斜视、屈光不正（屈光参差性远视和近视）和弱视更为常见。一项对204例BPES患者的回顾性研究显示，20%的患者明显斜视，34%的患者明显屈光不正，21%和20%的患者双侧或单侧弱视。

BPES中经常观察到的其他颅面特征是宽阔的鼻梁和低垂的耳朵。

原发性卵巢功能不全（POI）

BPES I型和BPES II型的继发性特征通常都是正常的。

在BPES I型中，月经初潮通常是正常的，其次是月经过少和继发性闭经。

盆腔超声检查发现一些BPES I型患者存在子宫发育不良和小卵巢。

卵巢储备减少（特征是心房卵泡计数低于4，血清抗苗勒氏激素水平降低）。

高促性腺功能减退症的内分泌检查结果包括：血清促卵泡激素浓度升高（>25IU/L，两次测量间隔>4周）；黄体生成素升高；降低血清雌二醇和孕酮浓度。

BPES患者的认知发育预计正常，除非该疾病是连续基因缺失的一部分，伴有相关的发育迟缓/智力残疾（参见遗传相关疾病）。

垂体激素缺乏。贼近的一项研究表明，一些BPES患者患有垂体功能减退症，除了FOXL2致病变异外，没有其他分子解释，这表明FOXL2在人类垂体发育中起作用。。

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据估计，一般人群中 BPES 的患病率为 1:50,000。 没有关于基于性别、种族或种族的患病率差异的报道。。
 

睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征致病鉴定基因解码

预测致病变异会导致蛋白质在聚丙氨酸束优先导致 POI（BPES I 型）之前被截短。 注意：需要仔细解释基因型-表型相关性，这体现在三代家族中同时出现 BPES I 型和孤立的 POI  以及同时出现 BPES I 型和 BPES II 型 在一个家庭中。 聚丙氨酸扩展优先导致 BPES II 型。眼睑狭小、上睑下垂和内眦赘皮反转综合征 (BPES) 是由叉头框 L2 (FOXL2) 基因的杂合变异引起的颅面疾病。 它显示常染色体显性遗传，但也可能偶尔发生。 根据突变类型，眼科疾病的致病基因鉴定基因解码记录两种表型亚型，它们都涉及相同的颅面特征：I 型，与卵巢早衰 (POF) 相关，II 型，没有全身特征。 广东会GDH基因是致务于基因型-表型相关性的研究机构，已经假设 I 型 BPES 涉及跨越整个基因的更严重的功能变异丧失。 II 型 BPES 与导致蛋白质延长而不是功能有效丧失的移码突变有关。 已在聚丙氨酸结构域内识别出一个突变热点，尽管该区域的确切功能仍未知。 然而，BPES 亚型不能从遗传学上确定，鉴于相关的 POF，特别是因为患者可能仍是儿童，因此需要进行知情的遗传咨询和仔细讨论计划生育建议。 青春期后，女性患者应转诊进行卵巢储备和反应评估。 可以通过手术干预和定期监测来控制眼面部特征，以预防弱视。
 

blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

上睑下垂、上睑下垂和内眦赘皮反转综合征 (BPES) 几乎总是以常染色体显性方式遗传。迄今为止，已在一个家族中报道了与双等位基因 FOXL2 致病性变异相关的 BPES：一个近亲家族，其中短聚丙氨酸扩增杂合的个体不受影响，而该扩增的纯合个体具有典型的 BPES。

对家庭成员的风险（常染色体显性遗传）

先证者的父母

超过半数被诊断患有 BPES 的人的父母中有受影响的一方。

贼近的一项研究表明，女性先证者多于男性，并且在遗传性致病变异的父母起源方面存在高度显着的偏见，发现 20/21 的致病变异起源于父亲 (95%)。 后者可能是由于BPES和原发性卵巢功能不全（POI）的关联。

一些患有 BPES 的先证者由于新发致病性变异而患有这种疾病。

如果在先证者中建立了分子诊断并且先证者似乎是少有受影响的家庭成员（即，单纯病例），则建议对先证者的父母进行分子遗传学检测以确认其遗传状态并允许高效的反复 风险咨询。

如果先证者因涉及 3q23 的细胞遗传学重排而患有 BPES，则对无症状父母的评估建议包括基因组检测，以确定是否存在涉及 3q23 区域的平衡染色体重排。

如果在先证者中发现的致病性变异在父母双方中均未发现，并且父母身份测试已证实生物学上的母性和父性，则应考虑以下可能性：

先证者有新发致病性变异。

先证者从具有种系（或体细胞和种系）嵌合体的父母那里遗传了致病性变异。 注意：亲代白细胞 DNA 检测可能无法检测到所有体细胞嵌合体实例，也无法检测到仅存在于生殖细胞中的致病变异。

在 BPES 中观察到父母镶嵌现象。 在贼近的一项研究中，在 28 个家庭中的两个家庭中报告了假定的父母嵌合体，在这些家庭中，致病性变异贼初被认为是在先证者中从头发生的。

一些被诊断患有 BPES 的个体的家族史可能看起来是阴性的，因为未能识别受影响的家庭成员的疾病。 因此，如果没有对父母进行适当的临床评估和/或分子遗传学检测（以确定父母双方都不是先证者中鉴定的致病性变异的杂合子），则无法确认明显阴性的家族史。

先证者的同胞。 先证者同胞的风险取决于先证者父母的临床/遗传状况：

如果先证者的父母受累和/或已知在先证者中鉴定出致病性变异，则其同胞的风险为 50%。 BPES 眼睑表型在杂合子家族成员中的外显率为 100%。

如果先证者有一种已知的 BPES 致病性变异，而这种变异无法在父母任何一方的白细胞 DNA 中检测到，则由于父母生殖系嵌合的可能性，同胞的反复风险略高于一般人群。

如果父母在临床上未受累但他们的遗传状况未知，则先证者同胞的风险似乎较低，但由于父母生殖系嵌合体的可能性而高于一般人群。

如果父母有涉及 3q23 区域的平衡结构染色体重排，则同胞的风险会增加。 估计的风险取决于特定的染色体重排。

先证者的后代。 BPES 患者的每个孩子都有 50% 的机会遗传致病性变异。

其他家庭成员。 其他家庭成员的风险取决于先证者父母的遗传状况：如果父母一方有导致 BPES 的致病性变异，他或她的家庭成员就有风险。

睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

睑裂狭小上睑下垂和内眦赘皮综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。