【广东会GDH基因检测】具有这样基因检测结果脑肿瘤患者可能使用恩替尼

肿瘤基因解码表明：对患有NTRK、ROS1或ALK畸变的实体或原发性中枢神经系统肿瘤的儿童和年轻人使用恩替尼

针对一类基因突变患者的基因检测研究：

恩曲替尼是一种TRKA/B/C、ROS1、ALK酪氨酸激酶抑制剂，被批准用于治疗成人和12岁以下儿童NTRK融合阳性实体瘤和成人ROS1融合阳性非小细胞肺癌。《肿瘤靶向药物正确基因检测研究》报告了对一个靶向药物基因检测的临床试验的分析，调查了包括原发性中枢神经系统肿瘤在内的实体瘤患儿中恩特立替尼的推荐2期剂量（RP2D）和活性。

肿瘤靶向药物正确基因检测研究方法：

靶向药物基因检测的临床试验为1/2期试验。临床1期，口服恩特立替尼的剂量递增，每日一次，纳入年龄<22岁的实体瘤患者，有/无NTRK1/2/3、ROS1或ALK融合作为治疗靶点。临床2期，RP2D的篮式试验，登记了颅内或颅外实体瘤具有靶位点融合或神经母细胞瘤的患者。主要终点：第一阶段，基于毒性的推荐2期剂量；第二阶段，具有靶标融合患者的客观反应率（ORR）。安全性可评估患者：≥1剂恩曲替尼；反应可评估患者：可测量/可评估的基线疾病和≥1剂RP2D。

肿瘤靶向药物正确基因检测结果：

在数据截止时，有43名患者（中位年龄7岁）的反应可评估。在第一阶段，四名患者出现剂量限制性毒性。最常见的治疗相关不良事件是体重增加（48.8%）。骨折9例（20.9%）。在融合基因阳性肿瘤患者中，ORR为57.7%（95%可信区间36.9-76.7），中位缓解期未达到，中位（四分位区间）治疗期为10.6个月（4.2-18.4）。

肿瘤靶向药物正确基因检测结论：

在患有NTRK1/2/3或ROS1融合的实体瘤的儿童患者中，恩曲替尼可产生快速而持久的反应。

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