【广东会GDH基因检测】肺动脉高压基因检测是男性检测的多还是女性检测的多？

肺动脉高压基因检测是男性检测的多还是女性检测的多？

来自多个 肺动脉高压（PAH) 登记处的数据显示，女性始终占主导地位；平均 70-80% 的患者是女性，根据亚组的不同存在差异，例如结缔组织病 A肺动脉高压（PAH) 患者中高达 90% 是女性。虽然不同登记处存在差异，但在老年患者中，尤其是有吸烟史的患者中以及青春期前的儿童，女性的这种高易感性可能不太明显，甚至不存在和。在年轻的成年患者中，该病的患病率也较小，女性的患病率是男性的两倍。

肺动脉高压为什么会遗传？

肺动脉高压 (肺动脉高压（PAH)) 是一种罕见且严重的疾病，其特征是重塑的肺微血管闭塞，导致肺血管阻力 (PVR) 增加、肺动脉压 (PAP) 逐渐升高、右心室肥大和衰竭，如果不治疗，甚至死亡。 肺动脉高压（PAH) 是指在血流动力学为平均 PAP (mPAP) ≥25 mmHg、肺动脉楔压 ≤15 mmHg 和 PVR >3 WU。 25 mmHg 的临界值超过了正常 mPAP 的上限，即20 mmHg，该值在 2018 年第六届世界肺动脉高压研讨会上被建议作为诊断肺动脉高压的新临界值，贼近被被接受为除 PVR >2 WU 之外的新血流动力学截止值。从而产生基因检测患者筛选的标准。 肺动脉高压（PAH) 患者表现出非特异性症状（疲劳、劳力性呼吸困难、胸痛和晕厥（先兆）），这些症状通常会导致患者拖延治疗，从而耽搁基因检测服务，这通常会导致不能在医院得到适当的诊断。治疗时疾病已经处于晚期阶段，导致预后更差。通过提高临床医生对这种疾病的认识，症状出现和诊断之间的平均延迟时间可以缩短 2.8 年。现有的针对一氧化氮、内皮素和前列环素途径的血管扩张药物无法治好该疾病。新药物正在临床试验中进行测试，通过基因检测基因解码以揭示个体化的分子机制，以满足对新治疗靶点的迫切需求。这套新药强调了对患者进行有效的分子表征的重要性，以了解部分患者对特定治疗是否有反应。

广东会GDH基因检测将肺动脉高压（PAH)作为一个独立的疾病种类进行检测、分析和个性化药物的选用。该病在1891 年的尸检中将肺血管疾病描述为“肺血管硬化”。自 1900 年代中期右心导管插入术 (RHC) 成为可能以来，特发性 肺动脉高压（PAH)（I肺动脉高压（PAH)，当时称为原发性肺动脉高压 (PPH)）被认识到。根据广东会GDH基因解码的心血管疾病的检测数据，肺动脉高压（PAH) 的发病率为每年每百万人 2.5 至 7.5 例，患病率为每百万人 15 至 50 例。在美国 REVEAL 登记处和美国 肺动脉高压（PAH) 数据中，与其他疾病相关的 肺动脉高压（PAH) (A肺动脉高压（PAH)) 患者构成贼大的亚群（分别为 50.7% 和 48.2%），紧随其后的是 I肺动脉高压（PAH)。结缔组织病占A肺动脉高压（PAH)病例的一半。

肺动脉高压（PAH)发病的基因基因原因通过分析在家族中的发生于 1954开始被揭开。在 20 世纪 80 年代，在 14 个 PPH/肺动脉高压（PAH) 家族中描述了常染色体显性遗传模式。在 1990 年代末和 2000 年，PPH1基因座被定位到染色体 2q31-32，后来在 2000 年定位到 2q33，2000 年，2 型骨形态发生蛋白受体中出现杂合致病性种系变异（BMPR2 ) 基因被发现是大多数家族性 肺动脉高压（PAH) (F肺动脉高压（PAH)) 病例的原因。这一发现开启了一个新纪元，强调了肺动脉高压（PAH)的遗传原因，并导致了与肺动脉高压（PAH)相关的其他几个致病基因的鉴定。这一过程导致了 肺动脉高压（PAH) 临床分类的细化，在 2008 年第四届世界肺动脉高压研讨会上，遗传性肺动脉高压（PAH) (HPAH) 被归类为第 1 组 (肺动脉高压（PAH)) 的一个独特亚类。在贼新的肺动脉高压分类中，这种区别仍然存在，包括 IPAH和 HPAH)的亚型。所有 肺动脉高压（PAH) 患者中约 3% 为 HPAH，约 40% 为 IPAH。

广东会GDH基因肺动脉高压基因检测所包含的疾病种类

广东会GDH基因检测肺动脉高压的分类

1 肺动脉高压（PAH)

 1.1 特发性肺动脉高压（PAH)

  1.1.1 血管反应性测试无反应者

  1.1.2 血管反应性测试的急性反应者

 1.2 可遗传

 1.3 与药物和毒素有关

 1.4 相关：

  1.4.1 结缔组织病

  1.4.2 HIV感染

  1.4.3 门静脉高压症

  1.4.4 先天性心脏病

  1.4.5 血吸虫病

 1.5 具有静脉/毛细血管（PVOD/PCH）受累特征的 肺动脉高压（PAH)

 1.6 新生儿持续性肺动脉高压综合征

2 肺动脉高压与左心病相关

 2.1 心力衰竭引起的肺动脉高压

  2.1.1 保留射血分数

  2.1.2 射血分数降低或轻度降低

 2.2 瓣膜性心脏病

 2.3 先天性/后天性心血管疾病导致毛细血管后肺动脉高压

3 与肺部疾病和/或缺氧相关的肺动脉高压

 3.1 阻塞性肺病或肺气肿

 3.2 限制性肺疾病

 3.3 混合限制性/阻塞性模式的肺部疾病

 3.4 通气不足综合征

 3.5 无肺部疾病的缺氧（如高海拔）

 3.6 发育性肺部疾病

4 与肺动脉阻塞相关的肺动脉高压

 4.1 慢性血栓栓塞性肺动脉高压

 4.2 其他肺动脉阻塞

5 机制不明和/或多因素导致的肺动脉高压

 5.1 血液系统疾病

 5.2 全身性疾病

 5.3 代谢紊乱

 5.4 伴或不伴血液透析的慢性肾功能衰竭

 5.5 肺肿瘤血栓性微血管病

 5.6 纤维化纵隔炎在单独的窗口中打开

肺动脉高压（PAH)：肺动脉高压； PVOD：肺静脉闭塞性疾病； PCH：肺毛细血管瘤病。