【广东会GDH基因检测】普拉德-普拉德-威利综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
普拉德-普拉德-威利综合征是英文Prader-Willi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Prader-Labhart-Willi syndrome
PWS
Willi-Prader syndrome;Prader-Willi氏综合征, PWS, 帕-魏二氏综合征, Prader-Labhar-Willi综合征, 愉快木偶综合征, 隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征, 肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征, 肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征, 小胖威利症。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止普拉德-普拉德-威利综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做普拉德-普拉德-威利综合征基因解码、基因检测?
普拉德 - 威利综合征是一种影响身体多部位的遗传病。在婴儿期,该病特点是肌张力减弱(张力减退),进食困难,生长不良和发育延迟。童年期起病的患者胃口无法满足,从而导致慢性嗜食(饮食过量)和肥胖。有些肥胖的患者,会患有2型糖尿病(糖尿病最常见的形式)。 普拉德 - 威利综合征患者通常有轻度至中度的智力障碍和学习障碍。常出现行为问题,如脾气爆发,固执,强迫行为,如抠抓皮肤。睡眠异常也时有发生。除此之外,威利综合征患者面部特征独特,如额头窄小,杏仁眼,三角嘴,身材矮小,手小和脚小。一些患者皮肤异常白皙,发色浅。男性和女性患者生殖器未发育有效。青春期延迟或未完成,最严重的症状是不能怀孕(不育)。
广东会GDH基因Prader-Willi syndrome基因解码、基因检测大数据分析
普拉德-威利综合征的发病率在全世界约为一万分之一至三万分之一
Prader-Willi syndrome致病鉴定基因解码
普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)是由染色体15上的特定区域中的基因功能缺失引起的。人们通常从亲本继承该染色体的一个拷贝。一些基因仅有从父亲(父亲拷贝)遗传的拷贝是活跃的。这种亲本特异性基因激活是基因组印记现象引起的。当每个细胞中的父系染色体15的区段缺失时,大多会发生Prader-Willi综合征(约70%)的病症。具有这种染色体变化的人在该区域缺失某些关键基因,因为父本拷贝上的基因已经缺失,并且母本拷贝上的基因是关闭(无活性)的。在另外的25%的病例中,Prader-Willi综合征
Prader-Willi syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
大多数普拉德-威利综合征(Prader-Willi综合征)的病例不是遗传的,特别是那些由父亲染色体15或母亲单亲二体缺失引起的。这些遗传变化在生殖细胞(卵和精子)形成期间或早期胚胎发育中偶然发生。受累者通常没有家族病史。很少,引起Prader-Willi综合征的遗传变化可以被遗传。例如,异常地使父系染色体15上的基因失活的遗传改变可能从一代传递到下一代。
Prader-Willi syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,普拉德-普拉德-威利综合征的数据库编码是omim_id:176270
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/;ICD编码是Q87.1
普拉德-普拉德-威利综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。
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