【广东会GDH基因检测】做Donnai-Barrow综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Donnai-Barrow综合征是英文Donnai-Barrow syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做DBS DBS/FOAR syndrome diaphragmatic hernia-exomphalos-corpus callosum agenesis Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome faciooculoacousticorenal syndrome FOAR syndrome Donnai Barrow syndrome;DB /FOAR综合征。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Donnai-Barrow综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
 

什么样的人应当做Donnai-Barrow综合征基因解码、基因检测？

Donnai-Barrow综合征是一种影响身体许多部位的遗传性疾病。这种疾病的特征是面部特征异常，包括突出的、宽的眼睛，且外眼角向下;具有平鼻梁的蒜头鼻;向后翻的耳朵;和寡妇尖。有Donnai-Barrow综合征的个体具有由内耳异常引起的严重的听力损失（感觉神经性听力损失）。此外，他们经常有视力问题，包括极端近视（高度近视）、眼睛背部的光敏感组织（视网膜）的脱离或恶化，以及进行性视力丧失。一些患者在眼睛的有色部分中具有间隙或裂缝（虹膜缺损）。在几乎所有具有Donnai-Barrow综合征的人中，连接脑的左半部和右半部的组织（胼胝体）发育不良或不存在。受累者还可能具有脑的其他结构异常。他们通常具有轻度至中度的智力残疾和发育迟缓。具有Donnai-Barrow综合征的人还可能在将腹部与胸腔分开的肌肉（隔膜）中具有孔，这称为先天性膈疝。这种潜在的严重的出生缺陷允许胃和肠移动进入胸部并可能包围发育中的心脏和肺。在受累者中也可能出现允许腹部器官通过肚脐突出的腹部壁中的开口（脐突出）。偶尔，Donnai-Barrow综合征的人具有肠，心脏或其他器官的异常。

广东会GDH基因Donnai-Barrow syndrome基因解码、基因检测大数据分析

虽然其患病率是未知的，Donnai-Barrow综合征似乎是一种罕见的疾病。在世界许多地区已经报道了几十个受累者。
 

Donnai-Barrow syndrome致病鉴定基因解码

LRP2基因中的突变引起Donnai-Barrow综合征。 LRP2基因编码称为megalin的蛋白质，其用作受体。受体蛋白具有特定位点，与某些称为配体的其他蛋白质类似于钥匙装入锁中那样结合。配体和它们的受体一起触发影响细胞发育和功能的信号。 Megalin具有参与各种身体过程的许多配体，包括维生素A和D的吸收，免疫功能，应激反应和血液中脂肪的转运。Megalin嵌入在排列于身体表面和腔体中的细胞（上皮细胞）的膜中。受体帮助其配体从细胞表面移动到细胞中（内吞作用）。它在身体许多部分，包括大脑和脊髓（中枢神
 

Donnai-Barrow syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。在几乎所有的情况下，常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但通常不显示病症的体征和症状。发现一个具有Donnai-Barrow综合征的个体从父亲遗传了两个拷贝的突变基因，作为遗传变化的结果称为单亲二倍体（UPD）。当一个人从一个亲本（指父母中的一人）接收两个染色体拷贝或染色体的一部分而没有遗传另一个亲本（指父母中的一人）的拷贝时，发生UPD。UPD可以作为形成卵或精细胞期间的随机事件发生，或者可以在早期胎儿发育
 

Donnai-Barrow syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Donnai-Barrow综合征的数据库编码是omim_id:222448 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/donnai/；ICD编码是Q87.8
 

做Donnai-Barrow综合征基因解码、基因检测方便吗？

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