【广东会GDH基因检测】阿片类药物的敏感性-剂量基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
阿片类药物的敏感性-剂量是英文opioids response - Dosage的中文翻译。这一疾病又叫做anophthalmia-syndactyly
anophthalmia-Waardenburg syndrome
anophthalmos-limb anomalies syndrome
anophthalmos with limb anomalies
microphthalmia with limb anomalies
OAS
ophthalmoacromelic syndrome
syndactyly-anophthalmos syndrome
Waardenburg anophthalmia sy;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阿片类药物的敏感性-剂量在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做阿片类药物的敏感性-剂量基因解码、基因检测?
Ophthalmo-acromelic综合征是导致眼睛、手和脚畸形的病症。这种病症的特征是出生时出现的。眼睛常常不存在或严重不发育(无眼),或者它们可能异常小(小眼畸形)。通常在这种病症,两只眼睛都受到类似的影响,但是如果只有一只眼睛较小或缺失,另一只眼睛可能会有缺陷,例如其结构中的间隙或裂缝(眼部缺损)。Ophthalmo-acromelic综合征中贼常见的手和脚畸形是缺少手指或脚趾(少指畸形)。其他出现频率较高的畸形包括手指或脚趾融合在一起(并指)或额外的手指或脚趾(多指)。这些骨骼畸形通常被描述为肢端的,是指它们发生在远离身体中心的骨骼中。其他的骨异常还包括胳膊和腿的长骨或脊椎骨(椎骨)的骨骼异常。患者可能具有独特的面部特征,嘴唇中的开口(唇裂),具有或不具有在口腔的顶部中的开口(腭裂)或智力残疾。
广东会GDH基因opioids response - Dosage基因解码、基因检测大数据分析
Ophthalmo-acromelic综合征的患病率是未知的;目前在医学文献中报道了约35例。
opioids response - Dosage致病鉴定基因解码
SMOC1基因突变导致Ophthalmo-acromelic综合征。 SMOC1基因编码了分泌型钙结合蛋白1(SMOC-1)的蛋白质。这种蛋白质存在于基底膜中,是薄的片状结构,用来支持许多组织中的细胞并且在胚胎发育期间帮助细胞彼此锚定。 SMOC-1蛋白附着(结合)许多不同的蛋白质,并且认为其有调节刺激身体组织的生长和发育的生长因子的分子的作用。这些生长因子在骨骼形成,肢体的正常成形(图案化)以及眼睛形成和发育中起重要作用。 SMOC-1蛋白也可能促进构建骨骼的细胞(称为成骨细胞)的成熟(分化)。SMOC
opioids response - Dosage基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
阿片类药物的敏感性-剂量的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,阿片类药物的敏感性-剂量的数据库代码是omim_id:206920
hpo_id:HP:0000007。
阿片类药物的敏感性-剂量基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:广东会GDH基因)