【广东会GDH基因检测】如何区分皮埃尔·罗宾样综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮埃尔·罗宾样综合征是英文Pierre Robin-like syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮埃尔·罗宾样综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做皮埃尔·罗宾样综合征基因解码、基因检测?
Pierpont综合征是一种与学习障碍相关的多发性先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征,特别是在微笑,足底脂肪垫和其他肢体异常时(Burkitt Wright等人,2011年总结)。临床特征:Micropenis; Brachycephaly;宽阔的面孔;广阔的人中;满脸颊;高额头;短脖子; Telecanthus;宽阔的脚;短脚;深足底褶皱;大肉质的耳朵;脊柱侧弯;突出的中位腭中缝;短掌。该病临床表征有:小阴茎;短头畸形;宽脸;宽人中;脸颊丰满;额头高;短颈;内眦距过宽;脚变宽;短脚;跖部深在皱褶;大耳肉过多;脊柱侧弯;腭中缝突起;短掌。
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皮埃尔·罗宾样综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮埃尔·罗宾样综合征的数据库代码是omim_id:602342。
如何区分皮埃尔·罗宾样综合征基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:广东会GDH基因)