【广东会GDH基因检测】短肋胸椎发育不良17型有或没有多指基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
短肋胸椎发育不良17型有或没有多指是英文Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止短肋胸椎发育不良17型有或没有多指在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做短肋胸椎发育不良17型有或没有多指基因解码、基因检测?
一种短肋胸椎发育异常,一组常染色体隐性纤毛病,其特征为胸廓缩窄,肋骨短缩,管状骨缩短,髋臼顶“三叉”外观。 可能有多指畸形。 非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如脑,眼睛,心脏,肾脏,肝脏,胰腺,肠和生殖器的异常。 由于继发于严格限制胸腔的呼吸功能不全,某些形式的疾病在新生儿期是致命的,而其他形式可以存活。 疾病谱涵盖Ellis-van Creveld综合征,窒息性胸椎营养不良(Jeune综合征),Mainzer-Saldino综合征和短肋多指综合征。该病临床表征有:长头畸形;脸颊丰满;低位耳;宽鼻梁;内眦距过宽;远视;龋齿;短指畸形综合征;运动延迟;趾指畸形;胼胝体发育不良;呼吸窘迫;扁平髋臼顶。
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短肋胸椎发育不良17型有或没有多指的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,短肋胸椎发育不良17型有或没有多指的数据库代码是omim_id:617102。
短肋胸椎发育不良17型有或没有多指基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:广东会GDH基因)