【广东会GDH基因检测】瓜氨酸血症是什么病

瓜氨酸血症是什么病

瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内瓜氨酸脱氢酶活性缺乏或缺失，导致瓜氨酸在体内不能正常代谢，从而在血液和尿液中积累过多的瓜氨酸。这种病症的主要症状包括神经系统功能障碍、肌肉无力、发育迟缓等。严重的瓜氨酸血症可能会导致脑损伤、智力障碍甚至死亡。

瓜氨酸血症是否会在家族内遗传，怎么避免？

瓜氨酸血症（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrome，HHH syndrome）是一种遗传代谢疾病，通常由特定基因的突变引起。这种疾病通常在家族内遗传，因为它是一种自体隐性遗传病，需要患者继承来自两位携带异常基因的父母的突变。 避免瓜氨酸血症的传播通常需要以下措施： 遗传咨询：如果家庭中已有瓜氨酸血症的病例，或者有家族史，那么遗传咨询是非常重要的。遗传咨询师可以为家庭提供关于遗传风险和携带异常基因的信息，并帮助家庭做出明智的决策。 基因检测：家庭成员可以通过基因检测来确定是否携带与瓜氨酸血症相关的突变。这可以帮助确定风险，特别是对于双亲都是携带者的家庭。 避免近亲通婚：如果家庭中已经有瓜氨酸血症的病例，或者存在遗传风险，家庭成员可以考虑避免近亲通婚。近亲通婚会增加孩子患病的风险。 胚胎遗传学筛查：对于家庭中已知携带瓜氨酸血症相关基因突变的夫妇，可以在怀孕前进行胚胎遗传学筛查，以选择不携带异常基因的胚胎，从而降低患病风险。 需要强调的是，遗传咨询和基因检测是关键的步骤，可以帮助家庭了解遗传风险并做出适当的决策。对于已经患有瓜氨酸血症的个体，医学管理和治疗也非常重要，以确保他们得到适当的照顾和支持。