【广东会GDH基因检测】做肌原纤维性肌病基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌原纤维性肌病是英文myofibrillar myopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌原纤维性肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做肌原纤维性肌病基因解码、基因检测?
肌原纤维肌病的特征在于缓慢进行性无力,其可涉及近端和远端肌肉。大约80%的个体存在远端肌肉无力,并且在近25%的患者中比近端无力更明显。少数人经历感觉症状,肌肉僵硬,疼痛或痉挛。大约20%的受影响个体存在周围神经病变。显露性心肌病占15%-30%。临床特征:常染色体隐性遗传;颈部肌肉无力;延髓麻痹;心肌病;肥厚型心肌病;扩张型心肌病;腹泻;便秘;远端肌肉无力;下肢的反射不足;肌营养不良症;迟发性近端肌无力;肌原纤维肌病;限制性心力衰竭;右心室心肌病。该病临床表征有:颈肌无力;球麻痹;心肌病;肥厚性心肌病;扩张型心肌病;腹泻;便秘;远端肌无力;下肢反射减弱;肌营养不良;晚发性近端肌无力;肌原纤维肌病;限制性心力衰竭;右室心肌病。
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常染色体显性; 常染色体隐性
myofibrillar myopathy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肌原纤维性肌病的数据库编码是omim_id:601419;ICD编码是G71.8
做肌原纤维性肌病基因解码、基因检测的费用是多少?
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