【广东会GDH基因检测】Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Smith-McCort发育异常是英文Smith-McCort dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Smith-McCort dwarfism, Smith-McCort侏儒症。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Smith-McCort发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测？
Smith-McCort发育不良是一种罕见的常染色体隐性骨软骨发育不良，其特征是四肢短而躯干，胸腔呈桶状。放射照相表型包括平，，骺和干骺端的全身异常，以及髂嵴的独特花边外观，其特征与Dyggve-Melchior-Clausen病相同。 SMC和DMC均发生因寰枢椎不稳而引起的脊髓压迫（Spranger等，1976; Nakamura等，1997）.Smith-McCort发育异常的遗传异质性Smith-McCort dysplasia-2（SMC2; 615222）是由突变引起的。在RAB33B基因（605950）位于18p染色体上。临床特征：常染色体隐性遗传;蹒跚步态;脊柱侧弯;骨骼发育不良;变形的蝶鞍;面部骨质增生;齿状突的发育不全;寰枢椎不稳;不成比例的短躯干身材矮小;延迟股骨头骨化;多中心股骨头骨化;不规则的骨骺。该病临床表征有：蹒跚步态；脊柱侧弯；骨骼发育不良；蝶鞍畸形；面部骨骼发育不全；齿状突发育低下；寰枢椎不稳；不成比例的短躯干性矮小；股骨头骨化延迟；多中心股骨头骨化；不规则骨骺。
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Smith-McCort dysplasia致病鉴定基因解码
Smith-McCort dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Smith-McCort dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Smith-McCort发育异常的数据库编码是omim_id:607326；ICD编码是Q77.7
Smith-McCort发育异常基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：广东会GDH基因)
