【广东会GDH基因检测】做运动应激反应(损伤性)基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
运动应激反应(损伤性)是英文Exercise stress response, impaired, association with的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止运动应激反应(损伤性)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做运动应激反应(损伤性)基因解码、基因检测?
有证据表明核黄素反应性运动不耐受(RREI)是由染色体8q21上的SLC25A32基因(610815)中的复合杂合突变引起的。 据报道有一名这样的病人。 希夫等人(2016)报道了一名14岁的女孩,她出现了经常运动不耐受。 她有多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD; 231680)的生化特征,但她没有导致这种疾病的已知基因的突变。 肌肉活检显示有破碎的红色纤维和脂质储存,主要存在于I型氧化纤维,小型II型纤维中,以及琥珀酸脱氢酶(FAD依赖性线粒体呼吸链复合物II)的免疫染色不佳 。 口服补充核黄素导致临床和生物学异常的显着改善。 Schiff等人(2016)报道了家族中RREI的遗传模式,与常染色体隐性遗传一致。该病临床表征有:运动耐受力。
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运动应激反应(损伤性)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,运动应激反应(损伤性)的数据库代码是omim_id:616839。
做运动应激反应(损伤性)基因解码、基因检测的费用是多少?
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