【广东会GDH基因检测】常见骨科基因检测项目，这些疾病会遗传！

哪些骨骼疾病会遗传，为什么？

遗传性骨病是一类由于基因突变而引起的骨骼发育异常的疾病。这些疾病的人体病理特点主要涉及以下几个方面:

骨质疏松和骨折风险增加 许多遗传性骨病会导致骨矿物质密度降低,骨质疏松,从而增加骨折的风险,如骨dysplasia、遗传性骨质疏松等。

骨骼发育异常 这些疾病常常伴有骨骼发育畸形或矮小症等异常情况,如多指(趾)畸形、颅骨异常、四肢短缩等,如克罗伊茨费尔特综合征、镰刀状骨发育不全等。

关节异常 部分遗传性骨病会导致关节的发育异常,如关节松弛、关节挛缩、畸形关节等,如马蹄内翻畸形、遗传性肘内翻畸形等。

椎骨异常 有些骨病会影响到脊柱发育,引起如脊柱侧凸、脊柱后凸、半跖骨畸形、颈短畸形等异常。

骨痛和骨肌症状 许多患者会伴有骨痛、肌肉无力、运动障碍等症状,如纤维肌痛综合征、肌肉萎缩症。

合并其他系统异常 部分遗传性骨病还可能合并其他系统的异常,如耳聋、白内障、认知障碍等,如化骨缺损性基因病、低磷酸肌病等。

总的来说,遗传性骨病的人体病理特点主要表现为骨骼发育异常、关节异常、骨质疏松、骨肌肉症状以及可能合并其他系统并发症。检查手段包括影像学、基因检测和组织活检等。 以下是根据发病率由高到低的顺序列出的15种骨科遗传性疾病或症状：

骨折易碎症（骨质疏松症）

骨关节炎

髋关节发育不良

骨肿瘤（包括骨髓瘤、骨肉瘤等）

先天性髋脱位

先天性马蹄足

强直性脊柱炎

成骨不全症

软骨发育不全症（软骨萎缩症）

骨盆骨发育不全症

纤维结构异常症（骨软骨发育不全、骨骼发育不良等）

先天性脊柱侧弯（脊柱侧凸）

骨软骨瘤病

骨质增生

骨髓性增生异常症

这些疾病或症状可能涉及骨骼、关节、软组织等结构，对患者的生活质量和日常活动都会产生影响。

为了阻断和有效治疗骨科疾病，应当选择基于全外显子测序的基因解码还是骨科基因检测包（检测panel)？

从阻断骨科疾病的遗传性目的来讲，全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）和骨科基因检测包（Orthopedic Gene Panel, OGP）各有优势和劣势，具体哪种方法更有效取决于具体情况。

全外显子测序

全外显子测序是一种高通量测序技术，可以对人类基因组中所有外显子区域进行测序。外显子区域是基因中编码蛋白质的区域，约占基因组的 1.5%。全外显子测序可以检测到基因组中的所有变异，包括导致骨科疾病的变异。

全外显子测序的优势在于：

• 可以检测到所有已知的和未知的骨科疾病相关变异。
• 可以同时检测多个疾病的遗传风险。
• 随着技术的进步，成本不断下降。

全外显子测序的劣势在于：

• 产生的数据量巨大，需要专业人员进行分析和解读。
• 可能检测到一些致病性不明确的变异。
• 并非所有骨科疾病都由基因变异引起。

骨科基因检测包

骨科基因检测包是一种针对特定骨科疾病或疾病组的基因检测方法。它通常包括与该疾病或疾病组相关的已知致病基因。骨科基因检测包通常采用基因芯片或多重聚合酶链反应（PCR）等技术进行检测。

骨科基因检测包的优势在于：

• 针对性强，可以快速正确地检测到目标基因的变异。
• 成本相对较低。
• 易于理解和解读。

骨科基因检测包的劣势在于：

• 只能检测到已知的致病基因，无法检测到未知的致病基因。
• 无法同时检测多个疾病的遗传风险。

选择哪种方法

从阻断骨科疾病的遗传性目的来讲，如果患者家族中有骨科疾病史，或者患者本人患有骨科疾病，但病因不明确，则可以选择全外显子测序，以期发现致病基因。如果患者已经明确了患有某种骨科疾病，则可以选择骨科基因检测包，以确诊疾病的遗传类型和严重程度。

具体选择哪种方法，建议咨询医生或遗传咨询师。

以下是一些额外的信息：

• 美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute, NHGRI）提供了一份全外显子测序的指南：https://www.genome.gov/
• 美国基因医学协会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）提供了一份骨科基因检测的指南：https://www.acmg.net/

希望这些信息对您有所帮助。