【广东会GDH基因检测】竹节状头发综合征基因检测 Bamboo hair syndrome

竹节状头发综合征基因检测：

竹节状头发综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，病因为基因突变引起。其特征为红皮病、内陷毛癣（竹节状毛发）、旋纹鱼鳞病和特应性素质。1949年，科梅尔新颖提出了“回旋线鱼鳞病”一词。1958年，Netherton描述了一名年轻女孩，患有广泛的鳞状皮炎和脆弱的结节状发干畸形，他称之为结节性毛发破裂。后来，这被更恰当地更名为内陷毛（竹状毛发）。1974年，Mevorah等人确立了回旋线鱼鳞病与Netherton综合征之间的临床关系。约75%的Netherton综合征患者具有特应性素质。这种综合征是由位于5号染色体长臂上的Spinks基因突变引起的。该基因编码LEKTI蛋白的产生，该蛋白抑制皮肤贼外层的丝氨酸蛋白酶。这种酶的功能是分解细胞内的水泥，导致表皮细胞脱落。LEKTI缺乏导致角质细胞无抑制性脱落；结果，皮肤变红并有鳞。这是竹节状头发综合征所有特征症状的原因。

图1：涉及颈部的病变周围有双刃鳞屑的环状和多环状红斑鳞片状斑块

竹节状头发综合征关键词

环状,多环状,鳞状,红斑,双刃鳞屑,荨麻疹,血管神经性水肿,哮喘,过敏性鼻炎

图2：累及背部的病灶周围呈环状和多环状、鳞片状，双刃鳞片

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一名 24 岁的男性患者自出生以来就出现全身鳞状病变。 从小就存在皮损频繁加重和有效缓解的病史。 以反复性过敏性鼻炎为形式的特应性个人病史从孩提时代就存在。 无父母近亲史。 没有充满液体的病变史。 在一般检查中，患者适度构建和营养。 皮肤检查显示，皮损周围有多个广泛分布的环状多环状鳞状红斑，双刃鳞屑，累及躯干和四肢。 皮肤损伤在每次恶化期间不断改变其形状和大小，并且在愈合时不会留下疤痕或色素变化。 指甲有光泽。 头皮毛发稀疏、粗糙、无光泽。 黏膜等全身检查均在正常范围内。 血液检查显示血红蛋白 - 9.5 gm，白细胞计数 - 7300 个细胞/立方米，轻度嗜酸性粒细胞增多，红细胞沉降率升高 - 54 mm / h，血清 IgE 水平升高 - 11412.30 IU / ml。 头皮毛发的光学显微镜检查显示典型的毛发内陷（竹毛），毛干的远端部分内陷到近端部分。 背部病变的活组织检查与线状鱼鳞病的临床诊断一致。

图3：累及背部的病灶周围呈环状和多环状、鳞片状，双刃鳞片

怎样才能诊断正确？

基于线状鱼鳞病、特征性毛发异常和特应性表现[反复性过敏性鼻炎和 IgE 水平升高]，诊断为竹节状头发综合征。竹节状头发综合征的特征是线状鱼鳞病、内陷性毛发破裂（竹毛）和特应性素质三联征。 广东会GDH基因收集的病例有典型的环状线状鱼鳞病皮肤损伤，表现为反反复作的红斑环状和多环鳞状斑块，具有双刃鳞片，其大小和形状不断变化，并自发退化。 病例还有涉及头皮毛发的内陷性毛发脱落，这是竹节状头发综合征的特征性表现，它的存在证实了诊断。 特应性疾病的个人或家族史是另一个关联。  30% 至 75% 的竹节状头发综合征出现特应性表现，例如特应性皮炎样皮肤损伤、荨麻疹、血管神经性水肿、哮喘、过敏性鼻炎、食物过敏、外周嗜酸性粒细胞增多和血清 IgE 水平升高。 竹节状头发综合征的其他相关表现包括氨基酸尿症、发育迟缓、精神和神经发育迟缓以及免疫异常。 在广东会GDH基因的患者中，特应性表现表现为反复性过敏性鼻炎、外周嗜酸性粒细胞增多和血清 IgE 严重升高 等级。 竹节状头发综合征几乎总是发生在女性身上。广东会GDH基因在对 43 名患者的回顾分析中收录了一名男性患者。 该综合征不影响牙齿和指甲。 尽管据报道一些儿童存在智力低下，但广东会GDH基因收录的患者智力正常，牙齿和指甲也正常。

图4：头皮毛发的光镜检查显示典型的内陷性毛发脱落（竹节状毛发）