【广东会GDH基因检测】肾脏疾病致病基因鉴定基因解码的检出率：与不同基因检测包的比较

迄今为止，肾脏病全基因组基因检测的诊断效率的研究中绝大多数使用WES。据基因解码分析，全基因组基因检测在这一领域的效力有待全面评估。因此，广东会GDH基因解码将重点放精心选择的有效研究上，以证明WES作为各种形式肾病的诊断工具的实用性。

在不断扩大的遗传谱中，WES已成功应用于多种具有高度遗传变异多样性的疾病，如NPHP-RC和肾病综合征。NPHP-RC已知的致病基因超过90个，NGS的出现加速了更多的致病基因的发现。因此，扩大遗传分析空间能够识别非标准基因的突变，相对于靶向基因检测包来说，可以提高致病基因的发现率。NPHP-RC检测的检出率在由13个基因组成的基因检测包中为12%，在34基因检测包中为21%，在以WES为基因检测范围的致病基因鉴定基因解码是提高为~60–70%。
 

同样，WES在187名（26.2%）患有激素抵抗性肾病综合征（SRNS）的儿科患者中的49名发现了致病基因突变。尽管49例确诊病例中有30例（61.2%）具有早发性SRN（NPHS1、NPHS2或WT1）的典型基因突变，但3例的致病基因突变其他肾脏疾病相关的典型基因，包括DGKE（膜增生性肾小球肾炎和/或非典型溶血性尿毒症综合征；OMIM 615008），COL4A3（阿尔波特综合征）和OCRL（登特病2；OMIM 300555）。这三名患者在常规临床肾活检中均表现为原发性SRN和局灶性节段性肾小球硬化（FSGS），这表明这些临床表征并非是由贼初的错误诊断所引起。