【广东会GDH基因检测】泌尿科肾病采用基因检测进行诊断的价值

除了查明病因外，基因诊断还可以告知临床预后并指导患者管理。总的来说，患者和他们的医生希望清楚地了解他们的疾病，为什么会发生，以及它将如何影响他们和家人的健康和医疗。由于不同的病理生理过程可能导致无法区分的临床表现，尽管进行了广泛的病史记录和生化、影像学和组织病理学检查，但确切的病因可能仍不清楚。这场“诊断之旅”为患者及其家人带来了巨大的时间、财务和心理社会成本，并给医疗系统带来了巨大负担。因此，除了帮助指导后续护理外，因为可以结束这一过程，基因检测分子诊断具有重大价值。

重要的是，将基因检测结果转化为改善患者治疗与护理方案需要对大量基因检测患者进行纵向研究。需要对接受测序基因检测的患者进行长期随访，以研究基因信息对临床管理、医疗利用和结果的影响。罕见疾病转诊网络，如欧洲罕见肾脏疾病参考网络、国家卫生研究所罕见疾病临床研究网络和英国肾脏研究联合会的成立，将有助于实现这一目标。此外，所产生的知识将有助于制定有关罕见遗传性肾脏疾病诊断和治疗的贼佳实践指南。基因诊断还可以使患者转诊进行可能对特定患者群体有益的治疗的靶向临床试验，如阿尔波特综合征的microRNA抑制（OMIM 104200、203780、301050）和原发性高草酸尿型的小干扰RNA阻断（OMIM 259900）。疾病特异性支持小组还可以帮助指导患者进行试验和应用其他相关临床资源，并作为患者个人及其家庭心理社会支持的主要来源。

贼后，基于基因检测结果的临床试验分层有可能防止不太可能从干预中获益的患者暴露于不必要的风险，同时减少可能掩盖其益处的混杂因素。例如，基因检测可用于将遗传性肾病综合征患者排除在研究新型皮质类固醇药物疗效的试验之外，这些患者往往对类固醇治疗无反应。