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广东会GDH基因•神经肌肉系统疾病基因检测

产品简介

有神经肌肉系统疾病怎么办？

神经科遗传病基因解码、基因检测是分析检测神经系统遗传病、精神类疾病、智力及行为异常背后的基因原因。临床上包括神经肌肉系统基因病、遗传病及罕见病。先进的诊断治疗通过基因测序和基因解码技术分析、明确、鉴定累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的神经肌肉系统遗传病的基因根源。广东会GDH基因全面采用扩展PANEL、全外显子、医学全外显子、NGS、CNV拷贝数变化、MLPA技术获得神经肌肉系统疾病的全部基因突变，解码、解析每一个变异对疾病的影响。神经肌肉系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“神经肌肉系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上千种神经肌肉系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为神经肌肉系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
自闭症 智力低下 癫痫
肌张力障碍 儿童期发病的癫痫性脑病 扭转性肌张力障碍
新生儿惊厥 帕金森病 脊隨小脑共济失调
癫痫伴热性惊厥 发作型脑病 皮质发育不良并局部癫痫综合征
舞蹈症 发作性共济失调 偏头痛家族性偏瘫
家族性偏瘫性头痛 脑白质营养不良 强迫症
脂质沉积症 杜氏/贝克氏肌营养不良 全身性肌张力障碍
小脑性共济失调 高磷酸酯酶伴智力迟滞综合征 染色体显性遗传成年起病型脑白质营养不良伴脱髓鞘病
重症肌无力 肌阵挛性肌张力障碍 神经节苷脂贮积病
肌营养不良 精神分裂症 无脑回畸形
腓骨肌萎缩症 脊髓性肌肉萎缩症 下肢脊髓性肌萎缩症
神经免疫性疾病 家族性颞叶癫痫 先天性糖蛋白糖基化缺陷
肌萎缩侧索硬化症 家族性偏瘫性偏头痛 线粒体复合物缺陷
运动神经元病 进行性小脑-大脑萎缩 线粒体隐性共济失调综合征
特发性震颤 痉挛型共济失调 遗传性感觉神经病
遗传性截瘫 局部性肌张力障碍 遗传性感觉神经病伴随痉挛性截瘫
X连锁痉挛性截瘫 良性家族性新生儿惊厥 遗传性感觉自主神经病变
X连锁无脑回畸形 硫胺素代谢障碍综合征 遗传性痉挛性截瘫
安吉尔曼综合征 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良 遗传性运动和感觉性经病
吡哆醇依赖性癫痫 脑腱黄瘤病 幼婴癫痫性脑病
丙酮酸羧化酶缺陷 脑桥小脑发育不全 远端型脊髓性肌萎缩症
常染色体显性耳聋伴周围神经病 尼曼一匹克病 远端型运动神经元病
常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症 夜发性额叶癫痫 尿素循环障碍
5'-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏症/5'-磷酸吡哆醇反应性癫痫(吡哆醇抵抗性） 共济失调伴眼运动失用症 克拉伯病/球形脑白质营养不良
Adams-Oliver综合征 瓜氨酸血症 粒体DNA缺失综合征1型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征）
Amish婴综合征（AIES ) 合并D一2、L一2一羟基戊二酸尿症 联合鞘脂激活蛋白缺陷
Arts综合征 后柱型共济失调伴视网膜色素变性 联合氧化磷酸化缺陷
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 脊髓小脑共济失调 链甾醇症
Bohring-Opitz综合征 全羧化酶合成酶缺乏 硫胺素代谢障碍综合征(发作型脑病〕
COACH综合征 进行性肌阵挛癫痫 毛囊性鱼鳞病-秃发-畏光(IFAP）综合征伴或不伴BRESHECK综合征
GLUT1缺乏综合征 精氨基琥珀酸尿症 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
GM1神经节苷脂贮积病 精氨酸血症 脑白质病伴脊髓和脑干受累和乳酸升高
GM2神经节苷脂贮积病 精神发育迟滞及小头畸型伴脑桥及发育不全 脑白质营养不良伴或不伴缺牙和/或促性腺激素分泌不足的性腺功能低下症7型
Hallervorden-Spatz病 类毛细血管扩张性共济失调 桥脑小脑发育不全2A型
Koolen综合征 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 桥脑小脑发育不全2D型/进行性小脑-大脑萎缩
Leigh综合征 毛细血管扩张性共济失调 鞘脂激活蛋白B缺乏导致的异染性脑白质营养不良
Lowe综合征/眼脑综合征 脑铁积累的神经退行性病变2B型/克拉克综合征 鞘脂激活蛋白C缺乏的非典型戈谢病
Lujan-Fryns综合征 尼曼匹克病 球形脑白质营养不良(PSAP突变型）/鞘脂激活蛋白A缺乏的非典型性Krabbe病
Menkes 病（MNKD ) 贫血,铁粒幼细胞,共济失调 视网膜血管病变伴脑白质营养不良
Mowat-Wilson综合征 神经棘红细胞增多症 外周脱髓鞘神经病,中枢髓鞘化不良,WAARDE-NBURG综合征和巨结肠病/PCWH综合征
Nasu-Hakola病 生物素酶缺乏症 戊二酸血症ⅡA型
Phelan-McDermid综合征/染色体22q13.3缺失综合征 视神经萎缩,共济失调及神经病变 戊糖磷酸异构酶缺乏症
Pitt-Hopkins综合征 髓鞘发育不良性脑白质营养不良7型(聚合酶Ⅲ相关脑白质营养不良） 显性遗传脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
X连锁部分胼胝体发育不全 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 线粒体DNA缺失综合征4B型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征型）
X连锁无脑回畸形1型/X连锁皮质下带状灰质异位 无β一脂蛋白血症 线粒体DNA缺失综合征6型(肝脑型）
X连锁运动性癲痫、智力低下和言语运用障碍 无脑回畸形2型(Norman-Roberts型） 线粒体复合物Ⅰ缺陷(核基因）
X连锁综合征性智力发育迟滯NASCIMENTO型 舞蹈病棘红细胞增多症 线粒体复合物Ⅱ缺陷(核基因）
X连锁性先天性慢性假性肠梗阻 线粒体隐性共济失调综合征(包括SANDO和SCAE） 线粒体复合物Ⅲ缺陷,细胞核型1型
白质消融性脑白质病 小脑发育不全及精神发育迟滞伴或不伴四肢运动失调 小儿唾液酸储存障碍
丙酮酸脱氢酶E1α缺陷 小脑性共济失调伴耳聋及嗜睡症 新生儿肾上腺脑白质营养不良
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷 小脑性共济失调伴痉挛状态 亚历山大病
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷 小脑性共济失调及精神发育迟滞伴或不伴四肢运动失调3型 岩藻糖代谢病
丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷症 小脑性共济失调及精神发育迟滞伴平衡失调综合征2型 遗传性弥散性白质脑病伴球状小体
大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变 小脑性共济失调及精神发育迟滞伴平衡失调综合征4型 遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
大脑整体性低髓鞘化 乙酰辅酶A羧化酶缺乏症 遗传性血管病伴肾病、微动脉瘤和肌肉痉挛
大头畸形和癫痫性脑病 婴儿期发病的脊髓小脑性共济失调/线粒体DNA缺失综合征7型 隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
带状钙化伴简单脑回和多小脑回 原发性辅酶Q10缺乏症4型 鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征/Sjogren-Larsson综合征
遗传性蛋白C缺陷引起的易栓症 早发性共济失调伴眼球运动失用症及低白蛋白血症 增生性血管病和脑积水综合征
癫痫发作伴神经发育缺陷 Bethlem肌病 Waisman综合征伴早发帕金森病
动作性肌阵挛-肾衰综合征 Brody肌病 Woodhouse-Sakati综合征
短指(趾）-智力低下综合征 Brown-Vialleto-VanLaere综合征 X连锁肌张力障碍合并帕金森
多发性先天异常低血压癫痫发作综合征 Compton-North型先天性肌病 多巴敏感型肌张力障碍
儿童交替性偏瘫 Emery-Dreifuss肌营养不良 额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症
儿童失神性癫痫, Hallervorden-Spatz病1型/婴儿神经轴索营养不良1型/神经元退行性变伴脑铁积累1型 额叶性痴呆伴帕金森病
二氢嘧啶酶缺陷症 Johanson-Blizzard综合征 发作性运动诱发性运动障碍
二氢叶酸还原酶缺乏导致的巨幼细胞性贫血 Marinesco-Sjogren综合征/遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 脊髓小脑性共济失调伴帕金森症状
特发性全面性癫痫易感9型/青少年肌阵挛性癫痫6型 Megaconial型先天性肌营养不良 家族性运动障碍伴面部肌肉颤搐
复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形1型 Mohr-Tranebjaerg综合征 局部性肌张力障碍和扭转肌张力障碍
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO） Sengers综合征 酪氨酸羟化酶敏感型肌张力障碍
脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫 Ullrich型先天性肌营养不良症 硫胺素代谢功能紊乱综合征
家族成人肌阵挛性癫痫 Eulenburg型先天性副肌强直症 墨蝶呤还原酶缺乏导致的多巴反应性肌张力障碍
家族性局灶性癫痫伴可变灶 x连锁变形性肌张力障碍 神经退化与脑铁积累
家族性热性惊厥 x连锁肌管性肌病/X连锁中央核肌病 CRASH综合征
家族性婴儿肌阵挛性癫痫 X连锁性肩腓骨肌病 Martsolf综合征
家族性阵发性舞蹈样手足徐动症 x-连锁脊髓肌肉萎缩症 MASA综合征
结节性硬化病 变形性肌张力障碍/扭转痉挛 WarburgMicro综合征2型
进行性肌阵挛性癫痫 包涵体肌病 薄型胼胝体
局灶性癫痫及语言障碍伴或不伴智力发育迟缓 常染色体显性下肢遗传脊髓性肌萎缩症 单一性或复合性肌萎缩
局灶性皮质发育不良 成人型近端脊髓性肌萎缩症 肌萎缩和跟腱挛縮
神经元蜡样脂褐质沉积症 迟发性胫骨肌营养不良症 痉挛型共济失调3型
雷特氏症/Rett综合征 单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良 痉挛性共济失调2型
良性家族性婴儿癫痫/惊厥 杜氏/贝氏肌营养不良 少年型帕金森
弥漫性进行性脑灰质变性综合征/阿尔帕斯氏综合征/线粒体DNA缺失综合征4A 杜氏肌营养不良/进行性假肥大性肌营养不良症 肾上腺脑白质营养不良
脑室周围结节状异位1型/X连锁显性脑室周围异位 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸尿症1型
胼胝体发育不全伴生殖器异常 杆状体肌病 西尔韦痉挛性截瘫综合征
青少年肌阵挛性癫痫 高钾周期性麻痹 眼球震颤和神经病
全面性癫痫伴发作性运动障碍 骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤 Coffin-Lowry综合征
双侧额叶多小脑回畸形 亨廷顿舞蹈症 Cowden综合征
水脑畸形伴生殖器异常 肌原纤维肌病 Renpenning综合征1型
特发性全面性癫痫 脊髓肌萎缩 Siderius型X连锁智力低下综合征
舞蹈性棘细胞症 脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫病 Smith-Fineman-Myers综合征/X连锁精神发育迟缓-低张面容综合征1型
腺苷酸琥珀裂解酶缺乏症 家族局部性脂质营养不良2型 Velocardiofacial综合征
新生儿糖尿病伴小头畸形和癫痫 家族性运动障碍性面部肌纤维颤搐症 Wilson-Turner X连锁精神发育迟滞综合征
羊水过多伴巨脑、症状性癫痫(PMSE综合症） 家族性肢带型肌无力 X连锁精神智力发育迟滞,综合征10型
遗传性叶酸吸收障碍 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失 X连锁型鱼鳞病
新生儿重症脑病 肯尼迪病(脊髓延髓肌肉萎缩症1型） X连锁运动性癫痫、智力低下和言语运用障碍
阵发性运动源性运动障碍 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴反应性肌张力障碍 阿斯科格综合征
智力低下、共济失调和癫痫综合征 庞贝氏症(Pompe） 丙酮酸脱氢酶E2缺陷
智力低下伴小头畸形和小脑发育不全 恰克一玛丽一杜斯氏症2A2型,轴索型 智力发育迟滞
智力发育迟滞伴癫痫发作和脑畸形 强直性肌营养不良 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征
Friedreich共济失调 青少年肌张力障碍 高磷酸酯酶伴智力迟滞综合征3型
齿状红核-苍白球-路易体萎缩 球状体肌病 戈谢病Ⅲ型
3-甲基巴豆酰CoA羧酶缺陷症 神经传导减慢性肌病 过度生长综合征
Cayman型小脑性共济失调 视神经萎缩综合征 精神(智力）发育迟滞
Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调 糖原累积病 精神发育迟滞,身材矮小,性腺功能减退,步态异常综合征,x-连锁
Chiari Malformation 2型 条纹状骨病伴颅骨硬化症 口面指综合征1型
Cockayne综合征 透明小体肌病 库鲁病
COX缺乏导致的Leigh综合征 轴不对称性肌病/先天性肌病伴肌型比例失调 拉森氏综合征
Dandy-Walker综合征 先天性肌无力综合征伴管聚集 胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形
Gillespie综合征 先天性肌营养不良伴脑眼异常 先天性点状软骨发育不全症2型
Hartnup病 先天性重症肌无力综合征伴突触前和突触后缺陷 幼婴癫痫性脑病9型/女性特有癫痫伴智力低下
Joubert综合征 先天性重症肌无力综合征伴乙酰胆碱受体缺乏 原发性辅酶Q10缺乏症2
Knobloch综合征1型 先天性重症肌无力综合征伴乙酰胆碱受体缺乏和面部畸形 早发型共济失调伴动眼不能和低白蛋白血症1型
L一2一羟基戊二酸尿症 先天性重症肌无力综合征伴阵发性呼吸暂停 粘多糖贮积症
Marinesco-Sjogren综合征 先夭性肌营养不良伴脑眼异常一A3型 智力低下伴肢体肥大、视网膜发育不良、小阴茎/MORM综合征
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 线粒体三功能蛋白缺乏症 智力发育迟滞,刻板运动,癫痫发作和或脑畸形
Refsum病 腺苷单磷酸脱氨酶缺陷症1型 智力缺陷、癫痫和内分泌疾病综合征(Borjeson-Forssman-Lehmann综合征）
Salla病 新生儿重症肌无力 舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下
SESAME综合征 胸腺增生型重症肌无力 综合征型X连锁智力低下32
UV敏感性综合征3型 遗传性共济失调伴肌萎缩综合征 抑郁症
Wilson 病 遗传性肌病伴乳酸酸中毒 焦虑症
X连锁精神发育迟滞伴小脑发育不全及独特的面部外观 遗传性运动感觉性神经病 躁狂症
X连锁精神发育迟滞综合征15型(Cabezas型） 乙酰唑胺反应性重症肌无力综合征 双向情感障碍/躁郁症
X连锁精神发育迟滞综合征Christianson型 婴儿型帕金森病一肌张力障碍 恐惧症
Y一谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症引起的溶血性贫血 硬脊突肌营养不良1/肌间线蛋白相关肌病伴马洛里小体 X连锁遗传性感觉神经病伴耳聋
α一甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏 原发性肉碱缺乏症(脂肪酸β一氧化） X连锁远端型脊肌萎缩症3型
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 远端肌病 脊髓性肌萎缩症合并小脑发育不全
伴失明和耳聋的脊髓小脑型共济失调 肢带型肌营养不良 但迪-沃克综合征
丙酸血症 中性脂质贮积症伴肌病 共济失调合并神经病变
丙酮酸盐羧化酶缺乏 中央核肌病 脊髓性肌萎缩症合并肌阵挛癫痫
常染色体显性痉挛性共济失调 中央轴空病 脊髓性肌萎缩症
常染色体显性小脑共济失调 重症肌无力综合征/快通道综合征 近端遗传性运动和感觉性神经病
常染色体隐性共济失调伴痉挛 重症肌无力综合征/慢通道综合征 神经轴突障碍
脆性X震颤/共济失调综合征 Allan-Herndon-Dudley综合征/甲状腺激素血浆膜转运体MCT8缺陷症 髓鞘形成减少
单纯性小脑性共济失调 Canavan病(海绵状脑白质营养不良）/卡纳弯氏病 小腿显著性远端型脊髓性肌萎缩症
低β脂蛋白血症 GABA转氨酶缺乏症 遗传性压力易感性神经病
癫痫性肌阵挛 Walker-Warburg综合征 遗传性运动和感觉性神经病
多发性神经病变、听力丧失、共济失调、视网膜色素变性及白内障 X连锁肾上腺脑白质营养不良 遗传性运动神经病
发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动、痉挛 艾卡迪综合征1型/Aicardi-Goutieres综合征 远端型运动神经元病或肌病
枫糖尿病 伴有钙化和囊化的脑视网膜微血管病 远端遗传性运动神经病
高铁成红细胞性贫血伴共济失调 多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症） 轴突型遗传性运动和感觉性神经病
共济失调伴选择性维生素E缺乏症 过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症 巨轴索神经病
共济失调伴眼扫视 巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病  

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做神经肌肉系统疾病基因检测？

  • 有神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病相关临床表型的患者

  • 生育过神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病患儿的夫妇

  • 有神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病相关临床表型的疑似患者

  • 想了解神经、智力、行为异常及肌肉系统疾病风险的人群

  • 有神经肌肉系统疾病家族史的人群

  • 神经肌肉系统疾病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

样本类型与检测周期

  • 血液样本

    3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）

  • 口腔粘膜样本

    4-5根口腔粘膜样本

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因
受检者情况
李宪（化名），男，18岁，13岁确诊为肌营养不良，行DMD基因检测，未发现致病性突变，姐姐现怀孕2个多月，担心自己的孩子会不会患同样的疾病。为了进一步确认弟弟的患病原因，送检血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定基因解码，了解后代的遗传风险。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
DYSF 2P13.2 c.632G>A p.G211D 杂合 Uncertain pathogenic AR 肢带型肌营养不良2B型 新发
DYSF 2P13.2 c.851C>A p.T284M 杂合 Uncertain pathogenic AR 肢带型肌营养不良2B型 母亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示，李宪DYSF基因发生两处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与肢带型肌营养不良2B型的发病相关，结合患者临床表征，该突变考虑为与肢带型肌营养不良2B型相关的复合杂合突变，是导致患儿发病的重要致病性因素。
DYSF基因是常染色体隐性遗传疾病肢带型肌营养不良2B型的致病基因，患者会出现挛缩、肌肉无力、肌肉萎缩等症状。经验证， 患者的两个致病性突变一个来自母亲，一个为新发突变，而他的姐姐未遗传到母亲的致病基因，因此可以安心的孕育宝宝。

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