【广东会GDH基因检测】如何区分Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Axenfeld-Rieger综合征1型是英文Axenfeld-Rieger syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Axenfeld-Rieger综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测？

Axenfeld-Rieger综合征是一种常染色体显性遗传形态发生障碍，导致眼前段异常发育，并导致大约50％受影响个体的青光眼失明（Fitch和Kaback，1978）。系统性异常也有关联，包括牙齿发育不全，脐周皮肤退化失败，上颌发育不全（Alkemade，1969）。参见109120，了解一种与部分缺席眼肌，脑积水和骨骼异常相关的Axenfeld-Rieger综合征。在一些患有脑血管疾病的患者中也观察到Axenfeld-Rieger异常，见607595.一种密切相关的眼部疾病，iridogoniodysgenesis，也可能是由FOXC1和PITX2基因突变引起的;分别见IRID1（601631）和IRID2（137600）.Axenfeld-Rieger综合征的遗传异质性研究表明，第二种Axenfeld-Rieger综合征定位于染色体13q14（RIEG2; 601499）。 Axenfeld-Rieger综合征的第三种形式（RIEG3; 602482）是由染色体6p25上FOXC1基因（601090）的突变引起的。临床特征：尿道下裂;短人;突出的眶上脊; Microcornea;青光眼;无虹膜; Rieger异常;牙齿发育不全;生长激素缺乏症;肛门狭窄;阴茎尿道下裂;可变表现力;虹膜发育不全; Schwalbe异常突出的线; Polycoria。该病临床表征有：尿道下裂；人中短；眶上脊突出；小角膜；青光眼；无虹膜；Rieger综合征；缺牙症；生长激素缺乏症；肛门狭窄；阴茎型尿道下裂；虹膜发育不全；Schwalbe异常线；多瞳症。

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Axenfeld-Rieger综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Axenfeld-Rieger综合征1型的数据库代码是omim_id:180500。

如何区分Axenfeld-Rieger综合征1型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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