【广东会GDH基因检测】基因检测分子诊断色素失禁患者具有对侧视网膜脱离晚期反复

色素失禁基因检测与治疗效果的相关性

根据色素失禁诊断与治疗方法进展总结，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 6;10(13):4171-4176.》在第World J Clin Cases期发表了一篇标题为《基因检测分子诊断色素失禁患者具有对侧视网膜脱离晚期反复》的视网膜与色素失禁症的基因测序与解读文章。该基因领域的临床应用研究由You-Ran Cai, Yong Liang, Xin Zhong 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35665106和 doi: 10.12998/wjcc.v10.i13.4171.

基因解码研究关键词：

双边,病例报告,色素失禁,视网膜脱离,移位码突变,玻璃体切除术

国际基因解码证据链条标签：

 Bilateral; Case report; Incontinentia pigmenti; Retinal detachment; Shift code mutation; Vitrectomy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

视网膜脱离（RD）致病基因鉴定基因解码及遗传性分析基因检测研究背景：色素失禁（IP）是一种罕见的X染色体连锁遗传病。它主要表现为皮肤损伤，并引起眼睛、牙齿、骨骼和中枢神经系统的问题。在各种眼部表现中，贼严重且难以恢复的是视网膜脱离（RD）。在这里，视网膜脱离（RD）致病基因鉴定基因解码及遗传性分析基因检测研究报告了一例罕见的双侧不对称视网膜病变。病例总结：视网膜脱离（RD）致病基因鉴定基因解码及遗传性分析基因检测研究报告了一例11岁的中国女孩IP，她主诉左眼视力突然模糊。当时，她的右眼失明已经4年了。在两只眼睛中观察到视网膜脱离（RD）伴牵引。左眼可见大量视网膜增殖膜、渗出物和出血。我们对她的左眼进行了玻璃体切除术。她的视力恢复到20/50，术后2天内视网膜变平。在3个月的随访期间，我们对她的左眼未灌注的视网膜区域进行了视网膜激光治疗。贼终，她的视力恢复到20/32，没有出现新的视网膜异常。视网膜脱离（RD）致病基因鉴定基因解码及遗传性分析基因检测研究结论：对于一只眼有眼底异常的IP患者，重点关注另一只眼的眼底变化率很重要。及时进行玻璃体切除和激光光凝可以有效治疗早期视网膜脱离（RD）。

 罕见病-苯丙酮尿症