【广东会GDH基因检测】多发性肠闭锁合并免疫缺陷基因检测发现显著滤泡角化病的病因

消化道发育异常的基因检测证据

根据消化道遗传病的基因检测，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Genes (Basel)》在第. 2022 May 4;13(5):821.期发表了一篇标题为《多发性肠闭锁合并免疫缺陷基因检测发现显著滤泡角化病的病因》的肠道闭锁及其复杂表征的基因检测分析文章。该基因领域的临床应用研究由Andrea Diociaiuti , Roberta Caruso, Silvia Ricci, Rita De Vito, Luisa Strocchio, Daniele Castiglia , Giovanna Zambruno, May El Hachem  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35627206和 doi: 10.3390/genes13050821.

基因解码研究关键词：

TTC7A突变,皮肤镜检查,鱼鳞病,角质形成细胞凋亡,多发性肠闭锁

国际基因解码证据链条标签：

 TTC7A mutation; dermoscopy; ichthyosis; keratinocyte apoptosis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《消化道发育异常的基因检测》，多发性肠闭锁合并免疫缺陷（MIA-CID）是一种采用常染色体隐性方式向后代遗传的疾病。基因解码后所采取的基因检测，发现其原因是TTC7A基因突变与肠道和胸腺上皮细胞的极化有关。MIA-CID在大多数患者生命的先进年是致命的。少数病例报告有皮肤病异常。消化道基因检测项目研究与开发小组报道了一个由于先前未报道的TTC7A纯合错义突变而受多发性肠闭锁合并免疫缺陷影响的儿童。在出生后的头几天进行了肠梗阻手术。患者自出生以来有效依赖肠外营养，出现严重腹泻和反复感染。他在17个月时接受了造血干细胞移植，供体有效植入，免疫功能部分改善。在生命的第二年，他逐渐发展为鱼鳞病样皮肤上的弥漫性丘疹滤泡性角化病、指甲棒样变和甲下角化过度。组织病理学显示角化过度伴滤泡阻塞和散在凋亡的角质形成细胞，在超微结构检查中可见。多发性肠闭锁合并免疫缺陷的基因解码结合临床的发现扩大了多发性肠闭锁合并免疫缺陷MIA-CID患者可能出现的皮肤病表现的范围。目前，广东会GDH基因对更多患者的检查将确定角质形成细胞凋亡是否也是一该病普遍存在的和种疾病特征，从而使疾病的诊断更正确。

 牛气的基因检测