【广东会GDH基因检测】眼听觉骨骼和口面部异常的致病基因查找基因检测
眼、听觉、骨骼和口面部异常的遗传力及遗传方式的鉴别分析
根据眼、听觉、骨骼和口面部异常的多病例基因检测综合分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Indian J Ophthalmol》在第. 2022 Jul;70(7):2578-2583.期发表了一篇标题为《眼听觉骨骼和口面部异常的致病基因查找基因检测》的Stickler基因突变基因检测的案例报道文章。该基因领域的临床应用研究由Suganya Kandeeban, Kaustubh Kandale, Porkodi Periyasamy, Muna Bhende, Pramod Bhende, Mathavan Sinnakaruppan, Sripriya Sarangapani 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35791160和 doi: 10.4103/ijo.IJO_1833_21.
基因解码研究关键词：
孔源性视网膜脱离,Stickler综合征,遗传分析,致心律失常性右室心肌病
国际基因解码证据链条标签：
rhegmatogenous retinal detachment, Stickler syndrome,Genetic analysis,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
基因检测临床研究与应用结果介绍：
眼、听觉、骨骼和口面部异常遗传力分析基因检测的研究目的：Stickler综合征与孔源性视网膜脱离（RRD）的发生有关，通常表现为眼、听觉、骨骼和口面部异常。以基因解码为特征，乃至基因检测分子分析已被证明对该疾病的诊断、确认和分类有效。眼、听觉、骨骼和口面部异常的基因信息分析旨在通过下一代测序（NGS）在四个疑似Stickler综合征的家庭的遗传分析中的效果和正确性。眼、听觉、骨骼和口面部异常的致病基因鉴定方法：对有家族史的视网膜脱离患者。通过对遗传性视网膜变性基因的下一代测序对先证者病例进行遗传分析，并通过桑格尔测序和其他家族成员的共分离分析进行验证。眼、听觉、骨骼和口面部异常的遗传力及遗传方式、阻断遗传措施的研究结果：纳入20例患者进行基因分析（来自四个家庭的15名男性和5名女性）。15名患者（30只眼）的临床资料可用。14只眼（11例）出现孔源性视网膜脱离。无孔源性视网膜脱离的16只眼中，8只眼进行了阻挡激光晶格变性，8只眼正在观察中。在COL2A1（3个家族的c.4318-1G>A、c.141G>A、c.1221+1G>A）和COL11A1（1个家族的c.1737+1 G>A）基因中发现了具有致病/可能致病作用的疾病分离杂合突变。除COL2A1基因突变外，在一名成员中发现了与致心律失常性右室心肌病（ARVC）风险相关的致病性杂合突变。
