【广东会GDH基因检测】婴儿眼球震颤多病例的基因检测分析结果

遗传病基因检测导读？

婴儿眼球震颤基因检测 (IN) 是对一种贼常见的眼球运动障碍，通常会引起眼睛不自主、快速和重复的运动疾病现象进行基因检测以辅助诊断的临床检验活动。IN 的迹象通常出现在出生时或在出生后的前 6 个月内出现。所有形式的婴儿眼球震颤的发病率估计为每 10 000 人中有 14 人。婴儿眼球震颤贼常见的表现是视力障碍，这是由于视网膜上的图像过度运动或图像远离中央凹的运动引起的。当患者盯着某个物体或感到焦虑时，异常的眼球运动有时会变得更糟。小脑被认为在眼球运动控制中起着关键作用。眼睛摆动可以是水平的、垂直的、扭转的或三者的组合，其中水平的是贼常见的。迄今为止，IN 的发病机制对于很多临床大夫来仍不清楚。许多研究人员将这种疾病归因于大脑控制眼部运动系统的部分的异常控制。目前，IN 尚无有效治疗方法，仅采用非常有限的手术、光学或药物疗法来改善眼球震颤波形和视力。除特发性婴儿眼球震颤外，该病可并发其他疾病，如白化病、全色盲、Leber 先天性黑蒙和早期视力丧失。它表现为其他神经系统综合征和神经系统疾病的一个组成部分。在没有合适的基因检测手段的情况下，容易引起误诊。 IN 表现出极端的遗传和临床异质性，其背后的基因突变形式多样。贼常见的婴儿眼球震颤形式遵循 X 连锁模式。迄今为止，两个主要基因FRMD7和GPR143已被致病基因鉴定基因解码确定为遗传性 X 连锁婴儿眼球震颤 (XLIN) 的致病基因。FRMD7基因包含一个 N 端 FERM（F 代表 4.1 蛋白，E 代表 ezrin，R 代表 radixin，M 代表 moesin）高度保守的结构域和一个没有显着同源性的 FERM 相邻结构域。目前认为FRMD7基因突变是XLIN 贼常见的原因。基因表达主要发生在视网膜和协调眼球运动的大脑部分，如小脑和侧脑室。虽然该基因的确切功能尚不清楚，但之前的研究表明， FRMD7基因突变可能会破坏大脑和视网膜中某些神经细胞的正常发育，从而导致眼球震颤。大多数研究集中在可能连接质膜和肌动蛋白细胞骨架的 N 末端 FERM 结构域。先前的研究还表明神经元发育过程中的膜延伸与肌动蛋白细胞骨架的重塑之间存在联系。另一个导致 XLIN 的基因GPR143编码一种蛋白质，该蛋白质与异三聚体 G 蛋白结合并影响虹膜、视网膜色素上皮细胞和皮肤中的色素生成。这种蛋白质被认为参与细胞内信号转导。基因检测发现突变GPR143还被证明会导致 X 连锁眼白化病 1 型 (OA1)，这是一种多症状综合症，可导致视力下降、眼球震颤和斜视。然而，在没有眼部白化病典型表型的中国婴儿眼球震颤家族中也报道了GPR143基因的缺失突变。近一半的 X 连锁婴儿眼球震颤家族在FRMD7基因中存在遗传缺陷。然而，很少有研究调查散发性婴儿眼球震颤病例的基因检测结果情况。

在婴儿眼球震颤基因检测这项研究中，广东会GDH基因研究分析了一组婴儿眼球震颤患者队列，包括 15 例散发病例和 5 例来自 X 连锁婴儿眼球震颤家族。通过婴儿眼球震颤基因检测对这 20 名无关患者的FRMD7和GPR143基因进行了分子遗传学分析，以确定致病突变。