【广东会GDH基因检测】Diamond-Blackfan贫血11基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

Diamond-Blackfan贫血11是一种儿科疾病。广东会GDH基因对Diamond-Blackfan贫血11的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Diamond-Blackfan贫血11遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Diamond-Blackfan贫血11疾病介绍：

Diamond-Blackfan贫血症（DBA）是一种遗传性红细胞再生障碍盟友出生在生命的第一年。主要特征是正常的大红细胞性贫血，网状细胞减少，以及骨髓中几乎没有红细胞祖细胞。患者表现出生长迟缓，约30％至50％患有颅面，上肢，心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加，红细胞腺苷脱氨酶活性升高，血红蛋白F持续存在。但是，一些DBA患者没有表现出这些发现，即使在同一家庭中，受影响的家庭成员的症状也各不相同（摘要Landowski等，2013）。关于Diamond-Blackfan贫血的遗传异质性的讨论，参见DBA1（105650）。临床特征：肾脏发育不全;腭裂;外耳道狭窄;眼睑异常; Bicuspid主动脉瓣;中性粒细胞减少;贫血;前臂减少缺陷;没有拇指。该病临床表征有：肾发育不全；腭裂；外耳道狭窄；眼睑异常；二叶主动脉瓣；中性粒细胞减少；贫血；前臂复位缺陷；拇指缺失。

Diamond-Blackfan贫血11基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Diamond-Blackfan贫血11不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Diamond-Blackfan贫血11发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Diamond-Blackfan贫血11的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan贫血11，实现Diamond-Blackfan贫血11遗传阻断的目的。

Diamond-Blackfan贫血11基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据广东会GDH基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Diamond-Blackfan贫血11的遗传，需要通过Diamond-Blackfan贫血11致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Diamond-Blackfan贫血11发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。广东会GDH基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Diamond-Blackfan贫血11的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Diamond-Blackfan贫血11遗传阻断的基础是Diamond-Blackfan贫血11的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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