【广东会GDH基因检测】Freeman-Sheldon综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Freeman-Sheldon综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Freeman-Sheldon综合征疾病介绍：

口哨脸综合征（或称佛里门-谢尔顿综合征，Freeman-Sheldon综合征）是一种主要累及面部、手和脚的疾病。患者具有特殊面容，包括小口伴撅唇，呈现吹口哨面容。出于这个原因，有时被称为吹口哨面容综合征。Freeman-Sheldon综合征患者前额和眉骨突出、面中部发育不全、短鼻、人中长、鼻唇沟褶皱深、脸颊丰满、下巴酒窝形状像 H或V。 患者有许多累及眼部的异常。包括眼距过宽、凹眼、睑裂下斜、睑裂狭小、眼睑下垂（上睑下垂）、斜视。 其他面部特征包括小舌、小颌畸形、弓状颚。患者可能出现吞咽困难，没有按预期速度生长和增加体重（发育迟缓）、危及生命的呼吸系统并发症。言语问题也很常见。一些患者出现听力丧失。 Freeman-Sheldon综合征的特征还有由于关节畸形（挛缩）限制运动。患者在出生时手和脚出现挛缩（远端关节挛缩）。这导致指（趾）有效性弯曲（屈曲指），手畸形即所有的手指向外倾斜朝向第五个手指（尺骨偏斜，也被称为风车翼样手），以及脚向内和向下翻转（马蹄内翻足）。患者也可能出现脊柱侧凸。 患者对某些药物具有严重反应的风险增加，这些药物主要用于外科手术和其他创伤性手术。此反应称为恶性高热。恶性高热响应一些阻断痛觉的麻醉气体。一种特殊类型的肌肉松弛剂也可引起该反应。如果使用这些药物，患者具有患恶性高热风险，这会导致肌肉强直、肌纤维分解（横纹肌溶解症）、高烧、血液和其他组织中酸水平提高（酸中毒）、心率加快。除非及时治疗，否则恶性高热的并发症会危及生命。 多数患者的智力未受影响，约三分之一的患者有一定程度的智力残疾。

Freeman-Sheldon综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Freeman-Sheldon综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Freeman-Sheldon综合征发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Freeman-Sheldon综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Freeman-Sheldon综合征，实现Freeman-Sheldon综合征遗传阻断的目的。

如何做Freeman-Sheldon综合征基因检测？

广东会GDH基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Freeman-Sheldon综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Freeman-Sheldon综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到广东会GDH基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到广东会GDH基因解码师的帮助。

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