【广东会GDH基因检测】Lafora进行性肌阵挛可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Lafora进行性肌阵挛是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Lafora进行性肌阵挛疾病介绍：

Lafora进行性肌阵挛癫痫是一种脑部疾病，其特征是癫痫反反复作（癫痫Seizures），智力功能下降。该病的主要症状和体征通常出现在童年后期或青春期，并且随时间恶化。肌阵挛（HP:0001336）这一术语是指肌肉突然出现不自主的痉挛和抽搐，导致身体的一部分或是整个身体受累。当患者处于休息状态时可出现肌阵挛，而运动，兴奋，或闪烁光（光刺激）均会使症状变得严重。Lafora进行性肌阵挛癫痫疾病的晚期患者，会经常出现持续的肌阵挛，并且影响整个身体。Lafora进行性肌阵挛癫痫的患者通常会发生几种类型的癫痫。全身性强直阵挛性癫痫（又称癫痫大发作）会影响整个身体，导致肌肉强直，抽搐，意识丧失。患者还可能会出现枕叶癫痫发作，可能会引起暂时失明和幻视（HP:0002367）。随着时间延长，癫痫症状会恶化，并且变得难以治疗。也可能会发生一种危及生命的癫痫症状，称为癫痫持续状态（HP:0002133）。癫痫持续状态是指癫痫持续发作，并且超过数分钟。患者在癫痫发作的同时，智力功能也开始下降。该疾病患者的早期症状和体征有行为异常，抑郁（HP:0000716），精神错乱，和言语困难（构音障碍HP:0001260）。随着病情的发展，智力功能的持续减退（痴呆HP:0000726）会严重损害患者的记忆，判断和思维能力。患者在二十几岁时会有效失去日常生活自理能力，并且最终发展为需要全面的护理。Lafora进行性肌阵挛癫痫的患者在新颖发病后，通常能继续存活10年。

Lafora进行性肌阵挛基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Lafora进行性肌阵挛不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Lafora进行性肌阵挛发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Lafora进行性肌阵挛的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Lafora进行性肌阵挛，实现Lafora进行性肌阵挛遗传阻断的目的。

Lafora进行性肌阵挛遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行Lafora进行性肌阵挛基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对Lafora进行性肌阵挛进行检测。广东会GDH基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索Lafora进行性肌阵挛，可以看到广东会GDH基因可以做Lafora进行性肌阵挛的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对Lafora进行性肌阵挛的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行Lafora进行性肌阵挛的风险检测是确定无疑的了。

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