【广东会GDH基因检测】肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）是一种儿科疾病。广东会GDH基因对肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）疾病介绍：

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)是一种由线粒体DNA基因（mt DNA）突变所致的线粒体疾病，多为母系遗传。mt DNA的突变位点大多数为A8344G，少数为T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多见于儿童，以肌阵挛性癫痫和小脑共济失调为主要临床特征，常合并智力减退，视神经萎缩、神经性耳聋、周围神经病。在骨骼肌病理中常出现线粒体异常所致的特征性破碎红纤维（ragged-red fibers，RRF），是诊断本病的重要依据。目前认为如下2个因素参与MERRF的发病机制：（1）大脑某些区域的神经细胞内离子，包括钠，钾和钙离子的代谢紊乱触发神经细胞膜的动作电位阈值，导致神经细胞的过度兴奋和异常突触传递。（2）神经细胞内的线粒体功能障碍触发大脑某些区域神经细胞的能量代谢异常导致神经细胞的死亡。临床表现： 典型的MERRF临床表现为：①骨骼肌不自主阵挛；②强直性阵挛性癫痫与失神发作；③肌病伴RRF；④小脑综合征；⑤智力降低或痴呆，晚期可出现精神异常。然而，在不同的病情发展过程中以及不同位点的基因突变所致的临床表现不尽相同。起病早期，患者的临床表现可以不典型，部分症状或体征可不出现；T8356C位点的突变患者可出现卒中样发作，与MELAS的症状重叠； G8363A位点的突变患者可累及心肌导致心肌病。小脑共济失调是MERRF最常见的临床表现。尽管起病早期阶段可能并不出现小脑共济失调症状，但在整个病程发展过程中约占83％的患者出现小脑共济失调。部分病人合并运动不耐受或肌无力、神经性耳聋、视神经萎缩、语言障碍等。

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF），实现肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）遗传阻断的目的。

如何进行肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）发生的基因原因。不知道如何进行肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的基因解码、基因检测。广东会GDH基因是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）基因解码的专业机构，使得肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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