【广东会GDH基因检测】科凯恩综合征B型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

科凯恩综合征B型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

科凯恩综合征B型疾病介绍：

Cockayne综合征（在本GeneReview中称为CS）跨越表型谱，其包括：CS型I，“经典”或“中度”形式; CS II型，一种更严重的形式，出生时出现症状;这种形式与脑脊髓骨骼肌综合征（COFS）或Pena-Shokeir综合征II型重叠; CS型III，温和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的产前生长，前两年出现生长和发育异常。当疾病有效显现时，身高，体重和头围远远低于第五百分位数。视力，听力以及中枢和周围神经系统功能的进行性损害导致严重残疾;死亡通常发生在先进个或第二个十年。 CS II型（严重CS或早发性CS）的特征在于出生时生长失败，很少或没有出生后神经发育。可能存在先天性白内障或眼睛的其他结构异常。受影响的儿童有早期产后挛缩的脊柱（脊柱后凸，脊柱侧凸）和关节。死亡通常发生在7岁。 CS型III（轻度CS或迟发性CS）的特征在于基本上正常的生长和认知发育或迟发。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne综合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮肤癌以及CS的一些典型特征，包括智力残疾，痉挛，身材矮小和性腺机能减退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和钙化。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;蛋白尿;修长的鼻子; Microcornea;杆锥营养不良;白内障; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;减少流泪;眼球震颤;视神经萎缩;龋牙。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；蛋白尿；鼻子细长；小角膜；白内障；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；流泪减少；眼球震颤；视神经萎缩；龋齿。

科凯恩综合征B型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为科凯恩综合征B型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，科凯恩综合征B型发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了科凯恩综合征B型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有科凯恩综合征B型，实现科凯恩综合征B型遗传阻断的目的。

如何做科凯恩综合征B型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，广东会GDH基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是科凯恩综合征B型的发病原因，并持续研究科凯恩综合征B型发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到广东会GDH基因检测高通量测序中心或者是广东会GDH基因解码中心，广东会GDH基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.hscy168.com.

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