【广东会GDH基因检测】Diamond-Blackfan贫血11基因测序可以阻断遗传吗?
遗传阻断导读:
Diamond-Blackfan贫血11是一种儿科疾病。广东会GDH基因对Diamond-Blackfan贫血11的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Diamond-Blackfan贫血11遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Diamond-Blackfan贫血11疾病介绍:
Diamond-Blackfan贫血症(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍盟友出生在生命的先进年。主要特征是正常的大红细胞性贫血,网状细胞减少,以及骨髓中几乎没有红细胞祖细胞。患者表现出生长迟缓,约30%至50%患有颅面,上肢,心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加,红细胞腺苷脱氨酶活性升高,血红蛋白F持续存在。但是,一些DBA患者没有表现出这些发现,即使在同一家庭中,受影响的家庭成员的症状也各不相同(摘要Landowski等,2013)。关于Diamond-Blackfan贫血的遗传异质性的讨论,参见DBA1(105650)。临床特征:肾脏发育不全;腭裂;外耳道狭窄;眼睑异常; Bicuspid主动脉瓣;中性粒细胞减少;贫血;前臂减少缺陷;没有拇指。该病临床表征有:肾发育不全;腭裂;外耳道狭窄;眼睑异常;二叶主动脉瓣;中性粒细胞减少;贫血;前臂复位缺陷;拇指缺失。
Diamond-Blackfan贫血11基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Diamond-Blackfan贫血11不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Diamond-Blackfan贫血11发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Diamond-Blackfan贫血11的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan贫血11,实现Diamond-Blackfan贫血11遗传阻断的目的。
Diamond-Blackfan贫血11基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据广东会GDH基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Diamond-Blackfan贫血11的遗传,需要通过Diamond-Blackfan贫血11致病基因鉴定基因解码,找到导致病人Diamond-Blackfan贫血11发病的具体原因,需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。广东会GDH基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Diamond-Blackfan贫血11的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是Diamond-Blackfan贫血11遗传阻断的基础是Diamond-Blackfan贫血11的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。