【广东会GDH基因检测】PMM2先天性糖基化障碍如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

PMM2先天性糖基化障碍是一种儿科疾病。广东会GDH基因对PMM2先天性糖基化障碍的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行PMM2先天性糖基化障碍遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

PMM2先天性糖基化障碍疾病介绍：

PMM2先天性糖基化障碍（PMM2-CDG，也被称为先天性糖基化1a型）是一种影响身体多部位的遗传病。患者中，PMM2-CDG的类型及严重程度差别很大，甚至在同一家庭的不同成员之间也存在差异。 PMM2-CDG患者发病于婴儿期。患婴可表现为肌张力减退，倒乳头，脂肪分布异常，斜视，发育迟缓，不能以预期的速率茁壮成长。患婴也常表现为小脑不发达，这是协调运动的大脑部分。患者的面部特征独特，包括高额头，三角脸，大耳朵和薄上唇。患病的儿童表现为肝功能指标升高，癫痫，心包积液及凝血障碍。约20％的患婴因多器官衰竭而不能存活至一岁。 PMM2-CDG贼严重的情况是胎儿水肿，即出生前体内存在多余液体。大多数胎儿水肿的婴儿胎死腹中或出生后不久死亡。活过婴儿期的PMM2-CDG患者可能有中度智障，有些无法独立行走。患者也可能遇到突发性事件如嗜睡和临时瘫痪，恢复的时间从几周到几个月不等。 在青春期或成年期，PMM2-CDG患者会经历周围神经病变，脊柱后侧凸，共济失调，挛缩。一些患者患有一种叫做色素性视网膜炎的眼疾，导致视力丧失。PMM2-CDG的女性患者性腺机能减退，这影响了激素的生成，激素可指导性别发育。其结果是女性PMM2-CDG患者不经历青春期。男性患者青春期正常，但睾丸通常很小。

PMM2先天性糖基化障碍基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PMM2先天性糖基化障碍不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PMM2先天性糖基化障碍发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PMM2先天性糖基化障碍的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PMM2先天性糖基化障碍，实现PMM2先天性糖基化障碍遗传阻断的目的。

PMM2先天性糖基化障碍基因检测在哪儿做？

广东会GDH基因一直从事PMM2先天性糖基化障碍的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写PMM2先天性糖基化障碍词条，每年为数千患者找到了PMM2先天性糖基化障碍的基因原因。PMM2先天性糖基化障碍基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.hscy168.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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