【广东会GDH基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形2型基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

原发性常染色体隐性小头畸形2型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。小头畸形是由 WD 重复结构域 62（WDR62；OMIM：613,583）突变引起的原发性常染色体隐性小头畸形 2 (MCPH2) 患者的一个突出特征。广东会GDH基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

原发性常染色体隐性小头畸形2型疾病介绍：

两名男性患者（11 岁和 27 岁）因小头畸形、神经发育迟缓和偶发性癫痫发作而被广东会GDH基因合作医疗机构发现。 对年轻患者（先证者）进行了双端全外显子组测序，然后进行了 Sanger 测序以检测任何潜在的遗传因素。基因解码基因检测结果：经检查，2例患者均以小头畸形为突出表现； 他们也被低估了。 患者有中度粗大运动障碍、严重认知障碍和语言发育迟缓、深腱反射增强、灵活关节挛缩、感音神经性听力损失和作为新的眼部发现的垂直眼球震颤。 先证者有更严重的神经发育迟缓症状。 大脑磁共振成像系列显示除了偏血性外还有严重的结构和皮质大脑异常。 使用全外显子组测序，一种新的纯合错义变异-NM_001083961.2； c.1598A > G: p.(His533Arg) - 在 WDR62 中被识别。 随后，计算机分析确定了新变体对 WDR62 蛋白结构和功能的可能影响。

原发性常染色体隐性小头畸形2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，WDR62基因编码'WD repeat-containing protein 62'，位于染色体19q13.12，包含35个外显子，1518个氨基酸，基因组大小为50,230 bp，分子量为165,954 Da，有四种已知的剪接异构体 . WDR62 由一个 WD40 结构域、一个 JNK 对接结构域和一个 MKK7 结合结构域组成。 它是一种参与 c-Jun N 末端激酶通路的支架蛋白，在神经元前体和发育中大脑的有丝分裂后神经元以及前脑区域的心室和脑室下区中高度表达。 这种蛋白质在胚胎发生过程中大脑皮层区域几个细胞层的形成中起着重要作用。 它在神经元的增殖和迁移以及依赖于母中心粒的中心粒复制中起着不可或缺的作用。 几项研究结果表明，WDR62 功能在某种程度上类似于另一种 MCPH 基因 ASPM。 此外，研究表明，由于 WDR62 基因在大脑皮层发育中起着重要作用，它参与了大脑皮层大小急剧膨胀所导致的人类大脑进化。 WDR62 突变可导致多种疾病，包括：小头畸形、认知障碍、皮质畸形和可变剪接导致的多种转录本变异。 在 WDR62 中发现的大多数突变表明，这些突变导致了大约 10% 的小头畸形病例。 WDR62 的纯合子或杂合子突变都会导致 MCPH 伴或不伴皮质畸形。 具有这些突变的患者的头围从正常到严重不等。 具有这些突变的患者的 MRI 显示出许多皮质畸形，例如脑回肿大、冲动、多小脑回、攻击性、胼胝体发育不全、精神运动发育迟缓、回旋模式简化、智力低下伴头围缩小和无脑回。 小鼠模型中 WDR62 的破坏改变了晚期神经发生新皮层祖细胞增殖过程，进一步描述了导致小鼠小头畸形的不对称中心体遗传异常，以及有丝分裂周期进程受损，导致前中期暂时停滞，以及纺锤体极定位缺陷 WDR62。过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形2型发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形2型，实现原发性常染色体隐性小头畸形2型遗传阻断的目的。

原发性常染色体隐性小头畸形2型遗传测试花钱多吗？

根据广东会GDH基因的专家介绍，原发性常染色体隐性小头畸形2型是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在广东会GDH基因开发了基因解码技术，可以将原发性常染色体隐性小头畸形2型的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现原发性常染色体隐性小头畸形2型的患病风险。所以，要避免原发性常染色体隐性小头畸形2型的遗传风险，先要做原发性常染色体隐性小头畸形2型致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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