【广东会GDH基因检测】Schwartz-Jampel综合征如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

Schwartz-Jampel综合征是一种儿科疾病。广东会GDH基因对Schwartz-Jampel综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Schwartz-Jampel综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Schwartz-Jampel综合征疾病介绍：

Schwartz-Jampel综合征是一种以有效、悠久、长期、很久性肌强直和称为软骨发育不良的骨异常为特征的罕见疾病。该病的体征和症状在出生后的某个时间变得明显，通常在幼儿期。肌肉僵硬或软骨发育不良可能首先出现。在儿童期，肌肉和骨骼异常恶化，大多数患者具有正常的寿命。Schwartz-Jampel综合征的具体特征变化很大。 肌强直包括用于全身运动的骨骼肌肌肉的连续收缩。这种持续的肌肉收缩导致僵硬，干扰进食，坐，走路和其它运动。面部肌肉的持续收缩导致眼睑狭小、舔嘴唇及固定的、“面具样”的面部表情。这种面部特征在Schwartz-Jampel综合征中非常特异。患者也可能近视，并经历异常眨眼或眼睑痉挛。 软骨发育不全会影响骨骼的发育，特别是胳膊和腿部的长骨及臀部的骨骼。这些骨头缩短，末端异常宽，所以患者身材矮小。长骨也可能异常弯曲。与Schwartz-Jampel综合征相关的其它骨骼异常包括胸椎突出，脊柱异常弯曲，扁平椎以及被称为挛缩、进一步限制运动的关节异常。 研究人员贼初描述了两种类型的Schwartz-Jampel综合征。1型具有上述的体征和症状，而2型具有更严重的骨骼异常和其它健康问题，并且在婴儿早期危及生命。研究人员后来发现，他们认为的Schwartz-Jampel综合征2型实际上是由另一种基因突变引起的Stüve-Wiedemann综合征的一部分。他们建议不再使用2型Schwartz-Jampel综合征来命名疾病。

Schwartz-Jampel综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Schwartz-Jampel综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Schwartz-Jampel综合征发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Schwartz-Jampel综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Schwartz-Jampel综合征，实现Schwartz-Jampel综合征遗传阻断的目的。

如何做Schwartz-Jampel综合征基因检测？

广东会GDH基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Schwartz-Jampel综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Schwartz-Jampel综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到广东会GDH基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到广东会GDH基因解码师的帮助。

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