【广东会GDH基因检测】曲霉菌病敏感性基因检测、基因解码

感染风险基因检测导读:

根据《人体基因序列变化与疾病表征》，曲霉菌病敏感性基因检测是对人体健康评估系列中英文名称为Aspergillosis, susceptibility to的人体生理特性进行基于基因序列评估的现代分子诊断学基因检测项目。
 

什么样的人应当曲霉菌病敏感性基因检测、基因解码？

曲霉属物种在自然界中普遍存在并且引起广泛的疾病，包括现有腔体（曲霉菌瘤）的腐生性定植，过敏性哮喘，过敏性肺炎，过敏性支气管肺曲霉菌病，以及与血液系统恶性肿瘤患者和实体器官和干细胞移植接受者的高死亡率相关的播散性疾病。免疫活性和非特异性个体对感染具有相对抗性，并且在宿主损伤的情况下发生疾病。持续性炎症与难治性感染的关联在造血干细胞移植后的非嗜中性患者以及过敏性真菌疾病中是常见的。曲霉菌感染的病理生理学突出了感染中炎症过程的双极性质，其中早期炎症阻止或限制感染，但不受控制的反应可能反对治好疾病。该病临床表征有：过敏性哮喘；过敏性肺炎；过敏性支气管肺曲霉病。

曲霉菌病敏感性致病鉴定基因解码

广东会GDH基因检测数据库记录干细胞移植后对侵袭性曲霉病的易感性与 dectin-1 基因 (CLEC7A; 606264) 的多态性有关，该基因存在于染色体 12p13.2-p12。 曲霉病敏感性基因解码基因检测研究了 205 名在意大利一家医院接受 T 细胞耗尽造血干细胞移植的血液系统恶性肿瘤患者。 他们发现，在造血干细胞移植的供体或受体中存在的 dectin-1（由 CLEC7A 编码）tyr238-to-ter（Y238X；606264.0001）多态性增加了对侵袭性曲霉病的易感性。 当 Y238X 同时存在于捐赠者和接受者中时，风险贼高（调整后的风险比 = 3.9；p = 0.005）。 曲霉病敏感性基因解码基因检测表明 Y238X 多态性损害了多种细胞因子的产生，包括 IFNG (147570)、IL10 (124092)、IL1B (147720)、IL6 (147620) 和 IL17A (603149)，这些细胞因子由 β-葡聚糖或曲霉分生孢子刺激的人外周单核细胞产生 。 此外，DECTIN1 有助于真菌对人支气管上皮细胞的识别，并且这些作用被针对 DECTIN1 的小干扰 RNA 消除。 对 Dectin1 -/- 小鼠中曲霉菌感染的研究支持了人类患者的发现。曲霉病敏感性基因解码基因检测得出结论，Y238X多态性通过损害受体和供体依赖的抗真菌免疫机制与造血干细胞移植中的侵袭性曲霉菌病相关。

曲霉病敏感性基因解码基因检测在 CLEC1A的rs2306894发现了一个单核苷酸多态性 (SNP)，当变体由供体而非受体携带时，它与干细胞移植受者的曲霉病易感性相关 (p = 0.003)，根据 rs2306894 的供体（238 个野生型，72 个携带风险等位基因的个体）或受体（228 个野生型，80 个携带风险等位基因的个体）基因型比较移植后侵袭性曲霉菌病的发病率。曲霉病敏感性基因解码基因检测发现，与对照组相比，携带该 SNP 的个体的巨噬细胞在体外刺激烟曲霉分生孢子后产生的 IL1-β (147720) 和 IL8 (146930) 显着减少，而脂多糖刺激后的反应没有差异。 曲霉病敏感性基因解码基因检测得出结论，在人类中，MelLec 的保护功能主要由骨髓细胞介导。

曲霉菌病敏感性基因检测、基因解码的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，窒息性胸骨发育不良综合征的数据库代码是omim_id:614079。
 

做窒息性胸骨发育不良综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管广东会GDH基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。