【广东会GDH基因检测】胰腺发育不全/发育不全基因检测
基因检测机构介绍:
基因检测单位名称:吉林省通化市全基因检测机构。背胰发育不全(ADP)是一种极为罕见的先天性畸形,其特征是胰体和尾部的缺失。 1911年描述了先进例ADP,到2021年已经报道了134例。其突变可能导致胰腺发育不全的基因包括GATA结合蛋白6(GATA6)、胰岛素启动子因子-1(IPF1)、胰腺转录因子1alpha (PTF1A)、肝细胞核因子 1A (HNF1A) 和肝细胞核因子 1B (HNF1B)。然而,这种疾病的详细发病机制和分子机制尚未得到有效了解。 尽管 ADP 患者可能出现多种临床合并症,但据报道只有三例伴有糖尿病酮症酸中毒 (DKA)。在这里,我们报告了一例具有多种 ADP 临床表现的 21 岁男性,包括 DKA、低镁血症、高尿酸血症和无症状肝功能障碍;存在其他异常,例如肾囊肿。推测上述表现与HNF1B基因的杂合子变异有关。其他成熟基因检测项目:增加血液中的抗体水平高通量基因检测结果是这样的!, 自体荧光脂色素贮存材料的细胞内曲线积累基因测试
基因检测导读:
胰腺发育不全/发育不全基因检测在疾病干预中的作用: 来自辽宁省本溪市桓仁满族自治县沙尖子镇的东明哲(化名)在赣南医学院附属医院被医生诊断为胰腺发育不全/发育不全。学习《Esophagus》,胰腺发育不全/发育不全的出现有多种原因,其中一个重要的原因是基因突变,这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。
本文关键词
胰腺,发育不全,发育不良,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生胰腺发育不全/发育不全医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断正确?
HP:0100800
表型描述
A congenital underdevelopment (aplasia or hypoplasia) of the pancreas.
(责任编辑:广东会GDH基因)