【广东会GDH基因检测】导致非梗阻性无精子症的基因突变基因检测

不孕不育与免疫治疗进展基因检测的价值与作用

根据不孕不育与免疫治疗进展基因检测的价值与作用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Best Pract Res Clin Endocrinol Metab》在第 2020 Dec;34(6):101479.期发表了一篇标题为《导致非梗阻性无精子症的基因突变基因检测》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Vanessa N Peña, Taylor P Kohn, Amin S Herati完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:33390350和 doi: 10.1016/j.beem.2020.101479. Epub 2020 Dec 15.

基因解码研究关键词：

无精子症,基因缺失,遗传学不孕不育,男性的

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: azoospermia; gene deletion; genetics; infertility; male.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

男性不育的不同临床诊断中，非阻塞性无精子症是男性不育的别具特色的疾病表征诊断结果，因为精子发生失败导致射出的精液中没有精子。由于非阻塞性无精子症男性的基因异常发生率增加，男性不育基因及临床诊断指南建议筛查该人群的核型异常和Y染色体微缺失。许多核型异常可能导致精子发生受损，包括：Klinefelter综合征、易位和缺失。AZFa、AZFb、AZFc亚区Y染色体微缺失也可导致非阻塞性无精子症，如果仅是AZFc亚区存在缺失现象，则可能存在精子。虽然这是指南推荐的两种基因测试、基因检测，但近50%-80%的非阻塞性无精子症的发病基因突变不在这些数据库所列出的基因序列范围内，被认为是特发性非阻塞性无精子症。其他一些遗传缺陷可导致非阻塞性无精子症，包括卡尔曼综合征、轻度雄激素不敏感综合征和TEX11。虽然已经提出了许多额外的候选基因，但许多候选基因被 认为需要基因解码以外的实验验证或者是多病例 重复，由在人群中非常罕见，以至于从筛查的角度来看不是经济有效的，这从某个方面阻碍了患者得到有可能是正确的分子诊断。基因解码仍然在对非梗阻性无精子症的遗传学进行大量研究，并吸纳多个机构、阻建学科或者是课题联盟主动行动，以更好地了解该疾病的遗传学，增加基因检测的全面性和正确性。

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