【出生缺陷】史密斯-金斯莫综合症基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

史密斯-金斯莫综合症基因检测是对英文疾病名称为Smith-Kingsmore syndrome的一种神经系统疾病、先天发育畸形所进行的、以基因解码成就为指导的基因检测。它需要采用全基因测序技术才能正确确定疾病的发病原因。

什么样的人应当做史密斯-金斯莫综合症基因解码、基因检测？

史密斯-金斯莫尔综合征是一种神经系统疾病，其特征是头部比正常人大（头大）、有智力残疾和癫痫发作。在有些病人中，说话的能力会被耽搁或永远不会发展。一些患有Smith-Kingsmore综合征的儿童具有一种被称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍的行为症状，其特征是交流和社会互动能力受损。脑结构异常也可能存在于患者中。例如，大脑的一侧或两侧可能增大（半巨头状或巨头状），或表面有太多脊（多小脑回），或者靠近大脑中心（脑室）的充满液体的空间可能比正常的（脑室大）。许多患有史密斯-金斯莫尔综合征的人都有不寻常的面部特征，例如下巴尖的三角形脸、突出的前额（额头突出）、眼睛间隔很大（超眼距），外角向下（眼睑裂开向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之间的一个很长的空间（长的人中）。然而，并不是每个患有史密斯-金斯莫尔综合症的人都有独特的面部特征。

史密斯-金斯莫综合症患者的临床诊断依据有哪些？

神经中枢神经系统：

智力残疾
外侧裂多发性脑回
癫痫发作（部分患者）
心室系统轻度隆起
胼胝体的身体和脾脏发育不良
全身白质损失
小中脑、脑桥和髓质
右额叶灰质异位
左中颅小窝

头颈部眼睛：

超眼距
斜视
下睑裂

腹部外部特征：

脐疝
直肠分离

实验室异常：

低血糖

血液学：

血小板减少症

足骨骼：

足底深皱褶
短末节指骨

肌肉软组织：

张力减退
神经行为精神表现：
自闭症倾向

手部骨骼：

短末节指骨
掌纹深
近端短指骨

腹部胃肠道：

喂食不良
泌尿生殖系肾脏：
肾不对称

生长体重：

出生时身高>3 sd
皮肤指甲头发指甲：
小脚趾甲

头颈鼻：

鼻梁凹陷
短鼻子

头颈部：

巨头畸形
前额bossing
大前囟门
高高的前额

头颈口：

中耳平滑
长中耳
薄上唇
巨裂
张嘴姿势
泌尿生殖外生殖器男性：
隐睾

其他增长：

胎龄大

皮肤指甲头发：

卷发
卷发
头颈面部：
发育不全
小下巴

骨骼四肢：

四肢缩短

胸部外部特征：

小胸
皮肤指甲头发皮肤：
lait Spats咖啡馆

免疫学：

iga缺乏

心血管心脏：

主动脉窦至右房瘘

史密斯-金斯莫综合症基因解码，找到致病基因，指导基因检测

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，广东会GDH基因找到并明确了导致史密斯-金斯莫尔综合征的基因原因，可以用来指导并开展基因检测。一种名为MTOR的基因突变导致史密斯-金斯莫尔综合征。由这种基因产生的蛋白质叫做mTOR，是两组蛋白质的关键部分，称为mTOR复合物1（mTORC1）和mTOR复合物2（mTORC2）。这两种复合物在细胞内传递信号，调节蛋白质的产生并控制细胞的若干过程，包括生长、分裂和生存。这种mTOR信号对于大脑的生长和发育特别重要，它在一个叫做突触可塑性的过程中起着作用，突触可塑性是指神经细胞（突触）之间的连接随着时间的推移而改变和适应身体经历的能力。突触可塑性对学习和记忆至关重要。
导致史密斯-金斯莫尔综合征的MTOR基因突变增加了MTOR蛋白的活性，从而增加了MTOR信号传导。因此，通常由这些复合物调节的蛋白质生产是不受控制的，这会影响细胞的生长和分裂以及其他细胞过程。脑细胞中过多的mTOR信号会干扰大脑的生长发育和突触可塑性，导致史密斯-金斯莫尔综合征患者出现头颅畸形、智障、癫痫和其他神经系统问题。身体其他部位过多的mTOR信号可能是不寻常的面部特征和其他不太常见的症状和体征的基础。

哪儿可以进行史密斯-金斯莫综合症基因解码，找到致病基因，阻断遗传？

广东会GDH基因找到并明确了导致史密斯-金斯莫尔综合征的基因原因并向全国三甲医院、合作机构及个人提供史密斯-金斯莫尔综合征基因解码、基因检测。检测和分析过程具有很高的技术含量，但是广东会GDH基因让患者及患者家属的操作很简单，只需要向广东会GDH基因通过物流递送3-5毫升血液，就可以得到正确的分析结果。医生根据基因解码结果可以为患者提供更有针对性的治疗，并指导如何生育可以让后代及二胎不再患有这种疾病。进一步咨询可以致电4001601189。

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