【基因检测基因解码案例】吉特尔曼综合症——广东会GDH基因
病情描述：
2017年11月，患儿男，6岁4月龄。因"发现血钾低7 d"入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产。患儿入住武汉某儿童医院肾内科前1周，因"扁桃体及腺样体肥大"拟进行耳鼻喉 科行手术治疗，术前常规检查时发现，患儿血钾2.54 mmol/L，予积极补钾、抗感染等治疗5 d，复查血钾2.84 mmol/L，故以"低钾血症原因待查"收住院。病程中，患儿无发热、乏力、抽搐、腹痛、呕吐，纳可，眠安，大小便外观未见异常。患儿约2岁以前(具体年龄家长不能详细描述)有反复便秘病史，曾被诊断为先天性巨结肠，肠镜病理示"肠细胞发育不全" 。经扩肛治疗，现大便次数及性状均正常。父母体健，非近亲结婚，有一哥哥10岁，幼时因先天性巨结肠行手术治疗，目前无异常，否认家族遗传性疾病史。
常规临床检查发现病情
体格检查：心率84次/ min，血压103/67 mmHg(1 mmHg ＝ 0.133 kP)，体重26 kg。精神可，反应良好，无皮疹，双侧扁桃体Ⅱ度肥大，无充血，颈软，心肺腹无阳性体征，四肢肌力、肌张力正常，神经系统无阳性体征。。
辅助检查：
血生化：钾2.54 mmol/L，氯95.6 mmol/L，镁0.76 mmol/L，磷1.42 mmol/L，肝肾功能正常范围；
心电图：窦性心律不齐，Q-T间期延长；
血常规三系、空腹血糖、体液免疫、甲状腺功能、皮质醇、促肾上腺皮质激素、胸X线片未见异常；
血气分析：pH 7.43，HCO3- 27.0 mmol/L，碱剩余2.0 mmol/L。尿沉渣、尿微量蛋白均阴性；尿钙/肌酐0.03(参考值<0.2)；24 h尿电解质示：尿钾2.35 mmol/(kg·d)(参考值1.03±0.7)，尿氯4.71 mmol/ (kg·d)(参考值<4)，尿钙0.009 mmol/(kg·d)(参考值<0.2)。
卧位血浆肾素活性13.00 ng/(ml·h)(参考值0.93～6.56)，血管紧张素Ⅰ 4.15 μg/L，血管紧张素Ⅱ 456.61 ng/L(参考值55.3～115.3)，醛固酮101.36 ng/L(参考值40～310)，血浆肾素162.04 ng/L(参考值4～38)。患儿父母及哥哥血压、血钾、尿沉渣均正常。
患儿存在持续性低血钾，血镁低，尿钾、尿氯排泄增高，尿钙不高，血气分析示pH及HCO3-均处于正常高限，血压正常，血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ均显著增加，醛固酮正常，高度怀疑"吉特尔曼综合症（Gitelman Syndrome)"
基因检测未查出病因
在某基因检测公司进行低钾血症、吉特尔曼综合征全套基因检测没有发现基因变化。经医生推荐选择广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码。
基因解码找致病基因
广东会GDH基因取患儿3ml抗凝静脉血，采用致病基因鉴定基因解码技术发现患发现患儿SLC12A3基因存在2个杂合突变位点：第179位碱基C突变为T，c.179C>T，对应的氨基酸突变为p.T60M，为错义突变；另一突变位点为第2875-2876缺失碱基AG，c.2875-2876(E24)缺失AG，对应的氨基酸突变为p.R959Sfs11，为一种移码突变。进一步分析发现患儿先进个突变来自父亲，第二突变来自母亲。患儿因同一个功能基因的复合杂合突变而致病。
二胎健康宝贝基因解码
患儿所含有的两个突变基因，一个来自母亲，一个来自父亲。因此，患儿父母继续采用自然受孕生育二胎，可能再次孕育病孩。需采用健康宝贝基因解码生育二胎。
为什么基因检测未查出病因？
导致该患者罹患吉特尔曼（Gitelman）综合症的基因突变位点不存在于任何国际、国内数据库中。根据国际数据库设计的基因检测和采用数据库比对方法所进行的基因解读分析无法找到并明确患者的致病基因。需要采用致病基因鉴定基因解码的方法解读独特基因序列的病理影响才能找到致病基因。
吉特尔曼（Gitelman）综合征延伸介绍
吉特尔曼（Gitelman）综合征是一种常染色体隐性遗传病，杂合子携带率高达6.4%左右。其中的一个致病基因是SLC12A3，编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白。吉特尔曼的临床表现为低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒、血压正常、血浆肾素和醛固酮水平增加、血钙正常和低尿钙的病例命名为吉特尔曼综合征，又称家族性低钾、低镁血症。
致病基因鉴定可分析的疾病种类
广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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(责任编辑：广东会GDH基因)
