【广东会GDH基因检测】成人和儿童急性淋巴细胞白血病患者基因检测的必要性

基因检测在急性淋巴细胞白血病领域如何增加药物的有效性

根据《血液肿瘤致病基因遗传性分析、靶向药物的基因突变特点》，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10670.期发表了一篇标题为《成人和儿童急性淋巴细胞白血病患者肿瘤易感种系变异体的富集》的淋巴细胞白血病的基因检测研究文章。该基因领域的临床应用研究由Suvi P M Douglas # , Atte K Lahtinen # , Jessica R Koski , Lilli Leimi, Mikko A I Keränen , Minna Koskenvuo, Caroline A Heckman, Kirsi Jahnukainen , Esa Pitkänen , Ulla Wartiovaara-Kautto , Outi Kilpivaara   完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35739278和 doi: 10.1038/s41598-022-14364-x.

基因解码研究关键词：

急性淋巴细胞白血病,白血病发生,种系分析

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:acute lymphoblastic leukemia,leukemogenesis,germline analyses

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《血液肿瘤致病基因遗传性分析、靶向药物的基因突变特点》，急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗贼近取得了进展，但相当一部分成人和儿童ALL患者的预后不佳，成为基因解码研究机构的重点研究对象。通过基因检测、基因解码更好地理解白血病的发生和识别种系遗传变化可能为治疗患者提供新的工具。鉴于造血干细胞移植（通常来自家庭成员）是所有治疗的主要形式，通过基因检测明确遗传易感性的可能性特别重要。对成年ALL患者进行全面生殖系基因突变的分析不存在着相当大的差距。为了填补这一知识空白，《血液肿瘤的靶向药物治疗与基因突变的组成性分析》从61名成人和87名儿童ALL患者的外显子组基因检测数据中调查了93个易患血液系统恶性肿瘤的基因和70个其他易患癌症的基因的基因突变类型。急性淋巴细胞白血病基因检测指导下的正确治疗的结果表明，与所有或其他癌症易感性相关的基因中的致病性（P）或可能致病性（LP）种系变体、胚系突变在所有患者中普遍存在：8%的成年人和11%的儿童。比较患者与人群匹配对照组（gnomAD-Finns）中的P/LP种系变异，发现所有病例中的富集度为2.6倍（CI 95%1.5-4.2，P=0.00071）。承认遗传因素并选择基因解码至关重要，尤其是在考虑造血干细胞移植和规划治疗后随访时。有害的种系变异也可能使患者产生过度毒性，从而可能影响预后。急性淋巴细胞白血病的正确治疗协会建议将生殖系基因突变检测整合到正确的所有患者护理中，并提供家庭遗传咨询。

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