【广东会GDH基因检测】健康宝贝基因解码之去除耳聋基因

　　日前，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管宝宝在出生时隔一年多之后，听力测试显示一切正常，结果振奋人心!

　　据悉，此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合开展，同时华大基因研究院团队参与了宝宝的基因检测。研究进行了试管婴儿植入、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、产前诊断等操作，并采用贼新一代测序技术在孕前、产前、新生儿阶段对夫妻双方、胎儿进行了基因检测，尽力做到健康宝宝的出生。

试管宝宝的故事

　　据了解，此名新生儿父母来自河北，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，领先胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。夫妇俩都强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。2013年8月，他们慕名来到解放军总医院求诊，该院与山东大学附属生殖医院、华大基因等机构合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。

研究团队的努力

　　研究团队先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型。华大基因在其孕期进行了产前染色体非整倍体检测和产前单基因病检测，并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测。在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，2015年1月29日，团队终于迎来这名具有健康听力的新生儿。随后，华大基因对新生儿进行了新生儿单基因病检测，同时经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。

关于耳聋

　　耳聋属于临床常见疾病，据世界卫生组织统计，2014年全球约3.6亿人患有种类听力障碍【1】。在中国，听力语言障碍患者超过2700万，居各类残疾之首【2】。在新生儿群体中，先天性严重听力障碍发生率高达1-3/1000，据估算，我国每年新增3-6万耳聋患者，而这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的【3-5】。

　　此项研究，将胚胎植入前基因诊断、早孕单倍体分析、孕期外周血筛查及新生儿听力筛查等多项国际先进技术集成为三级防控保健体系，变被动治疗为孕前主动综合预防，建立了可复制的孕前排除遗传性耳聋的技术模式，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”，是我国千万耳聋患者后代预防遗传性耳聋的福音。

研究展望

　　下一步，王秋菊教授研究团队将继续致力于我国遗传性耳聋的防治工作，通过与中科院院士贺林教授共同领衔的“中国聋病基因组计划”对我国聋病基因进行更多的精准定位，进一步巩固聋病综合防治模式。

团队介绍

　　解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队

　　解放军总医院是集医疗保健科研教学为一体的研究型创新型综合性医院，外科临床部耳鼻咽喉头颈外科为高级重点学科，耳鼻咽喉研究所为姜泗长院士所创立，为教育部及军队重点实验室。

　　现任解放军耳鼻咽喉研究所所长的王秋菊教授是国家重点基础研究项目的首席科学家，也是我国新生儿听力及基因联合筛查的提出者和倡导者，致力于遗传性耳聋发生机制及聋病预防预警的基础研究与临床应用。她带领的团队获得了多项高级课题资助，建立了具有自主知识产权的临床听力学信息化聋病资源库，推进了聋病分子遗传机制的系列研究，在国际上首次发现了Y连锁遗传性耳聋，绘制完成了先进中国听神经病致病基因图谱，提出了基因型与表型相关的的定位分型诊断，特别是率先提出和实施了新生儿听力及基因联合筛查的规模化聋病预警新模式，发现了新生儿中致聋基因的携带率高达56‰，并将联合筛查理念推广应用至全国111个市县。先后荣获中华医学科技进步一等奖、国家科技进步二等奖等多项奖励。

　　山东大学附属生殖医院陈子江教授团队

　　山东大学附属生殖医院暨国家辅助生殖与优生工程技术研究中心是国内首批通过卫计委技术准入的开展人类辅助生殖技术医疗机构之一，该院首席专家陈子江教授团队创新应用了一系列辅助生殖技术，其中宫腔镜配子移植术、PCOS超声微创治疗术等在国内外均为首创，试管婴儿技术成功率达到55%以上，处于国际先进水平。

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