【广东会GDH基因检测】与NECAP1相关的早期婴儿癫痫性脑病：该疾病的临床描述和回顾

基因检测在神经科疾病的诊断和治疗中如何增加药物的有效性

根据妇幼保健院生殖医学中心基因检测如何阻断疾病的遗传，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Eur J Neurol》在第. 2022 May 31.期发表了一篇标题为《与NECAP1相关的早期婴儿癫痫性脑病：该疾病的临床描述和回顾》的癫痫性脑病基因检测及临床表现分析文章。该基因领域的临床应用研究由Eliane Chouery, Cybel Mehawej, Sandra Sabbagh, Jamal Bleik, Andre Megarbane  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35638367和 doi: 10.1111/ene.15424. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

NECAP1,早期婴儿癫痫性脑病,综合征性癫痫,全外显子组测序

国际基因解码证据链条标签：

 NECAP1; early infantile epileptic encephalopathy; syndromic epilepsy; whole exome sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

癫痫性脑病持续研究的背景与目的：癫痫性脑病（EE）是指以癫痫和脑病为特征的一组异质性癫痫综合征，导致认知和行为障碍。这些疾病的发病年龄、严重程度和脑电图模式各不相同。虽然约40%的癫痫病例涉及遗传因素，需要基因检测进行确诊，而致病基因鉴定基因解码则可以提高检出率，但80%的早期婴儿EEs（EIEEs）是由遗传因素引起的，在《癫痫的分类及其致病基因》约125个基因先前与该疾病有关。癫痫性脑病致病基因的纳入标准研究方法：对一名9个月大的女孩进行全外显子组测序。癫痫性脑病致病基因的病理学过程研究结果：WES即全外显子基因检测能够检测先证者NECAP1基因（NMu 015509.3:p.Glu8Lys）中的纯合错义突变。癫痫性脑病基因检测在疾病确诊中的作用的研究结论：在这里，癫痫性脑病研究的基因信息学课题组报告了一名9个月大患有EIEE的女孩NECAP1基因的先进个纯合错义突变。基因解码的研究结果可以更好地描述NECAP1相关疾病的特征，并通过除EIEE外，还包括严重全身性肌张力减退、喂养不良、发育迟缓、严重小头畸形、髓鞘形成延迟、胼胝体异常和眼睛异常来扩大其临床范围。

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