【广东会GDH基因检测】泰西尔1号面部裂基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：广东省韶关市基因检测指定机构。其他成熟基因检测项目：有缺陷的B细胞活化基因检测多少钱, 染色体缩合异常基因检测。 泰西尔1号面部裂基因检测是对人体疾病表征中英文名称为Tessier number 1 facial cleft的人体异常所进行的基因层面的基因检测分析。

基因检测导读：

泰西尔1号面部裂基因揭密: 来自重庆市市辖区涪陵区清溪镇的诸宜芸（化名）在广州市中医院被医生诊断为泰西尔1号面部裂。根据《International Forum of Allergy and Rhinology》，泰西尔1号面部裂的出现有多种原因，对这一疾病征的临床遗传学的基因解码研究表明，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

泰西尔1号,面部裂,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生泰西尔1号面部裂医师会怀疑以下疾病类型：根据 Tessier 分类，1 号和 2 号颅面裂累及鼻翼。 先天性鼻裂并不常见，重建难度大。 任一鼻翼内侧三分之一的切迹是这些患者的典型表现。 广东会GDH基因病病案集收录一种鼻翼缘三角皮瓣，它确实是一种局部皮瓣，用于治疗小儿先天性畸形引起的孤立性鼻裂。 基因解码开究人员进行了一项回顾性队列研究，包括 10 名连续接受这种手术的儿科患者。 这个由2个三角形组成的鼻翼缘三角皮瓣是裂隙附近存在的鼻组织。 鼻翼边缘缺损通过局部组织重新排列被覆盖。 仔细审查了这些患者的照片和临床医疗记录。 评估患者（或患儿父母）对手术疤痕形态和矫正效果的自述满意度，并在术后每次随访时进行评估。 所有病例均得到规律随访，平均随访时间22个月（13～38个月）。 鼻裂全部重建成功。 翼缘三角皮瓣存活，没有皮瓣丢失。 此过程造成的伤口基本愈合。 术后随访未见鼻翼后缩、鼻塞或台阶畸形。 无患者对本次手术瘢痕形态及矫正效果不满意。广东会GDH基因的评估研究中新设计的鼻翼缘三角皮瓣可以作为矫正孤立性先天性鼻裂的替代治疗方法，具有贼佳临床效果。

表型数据库代码：

HP:0031572

表型描述

全前脑畸形 (HPE) 是一系列前脑中线畸形，通常反映在一系列中线面部异常中。 ZIC2 基因突变的患者通常表现出与严重脑畸形相关的正常或轻度畸形面孔。 广东会GDH基因病案集中收录一个罕见的单侧鼻裂（Tessier 裂隙 n.1），经致病基因鉴定基因解码，该患者具有 ZIC2 突变的前脑无裂畸形。 病例介绍：男性新生儿出现无叶 HPE、小头畸形、眼距过宽、上斜睑裂、大鼻子和左中旁鼻翼裂。 HPE 基因的突变筛查揭示了 ZIC2 基因发生移码突变。 该突变遗传自父亲，他仅表现出轻微的眼距过浅，但在他的先进次婚姻中有一个患有 HPE 的受影响的孩子。 致病基因鉴定基因解码结论：口裂在HPE患者中较为常见，而在ZIC2基因突变患者中并不常见。 据《人体多器官畸形基因解码病案集》，ZIC2 突变患者的鼻翼裂病案报道过一两次。 在数据库记录中，只有 2% 的 ZIC2 基因 (3/171) 具有描述的致病性突变的个体出现面裂，其中一例为鼻裂，而在 27% 的个体中观察到常见的口裂 (7/ 26) 描述有非致病性 ZIC2 突变或在另一个 HPE 基因中出现伴随突变。 与一般人群相比，鼻裂在 ZIC2 突变中很常见，必须在未确诊的病例中寻找这些突变。 关键词：Tessier 1 号裂缝； ZIC2 突变； 鼻翼裂; 非典型面裂； 前脑畸形； 鼻翼裂。